Neurofibromatose

Características gerais da doença (imagens)

A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença genética rara que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos, chamados de neurofibromas.
As neurofibromatoses são representadas por três doenças genéticas apresentam-se nas formas clínicas de Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) e Schwannomatose, autossômicas dominantes que têm em comum o surgimento de tumores benignos múltiplos no sistema nervoso. As neurofibromatoses são de evolução progressiva e imprevisível. A neurofibromatose afeta ambos os sexos e raças na mesma proporção. A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é a mais comum e afeta 1 a cada 4.000 pessoas, já a neurofibromatose tipo 2 (NF2) é mais rara e afeta 1 a cada 40.000 pessoas e Schwannomatos e mais rara ainda pois acomete cerca de cinco mil Brasileiro (1:40000 nascidos).
Geralmente a neurofibromatose é benigna e pode ser dividida em de tres grupos:
Neurofibromatose tipo 1: causada por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão e impotência;

Neurofibromatose tipo 2: provocada por mutações no cromossomo 22, diminuindo a produção de merlina, outra proteína que suprime o crescimento de tumores em indivíduos saudáveis. Este tipo de neurofibromatose pode causar perda de audição.

Schwannomatose: A dor neuropática possui várias causas, entre elas a
Schwannomatose (SCH), uma doença que acomete cerca de cinco mil brasileiros (1:40.000 nascidos) e é caracterizada por schwannomas múltiplos e ausência de tumor do nervo vestibular. O diagnóstico diferencial de SCH deve ser feito com as neurofibromatoses do tipo 1 (NF1) e 2 (NF2)
Tratamento para neurofibromatose

O tratamento para neurofibromatose