Neurofibromatose Tipo 1 Na Inf Ncia

Revista Paulista de Pediatria
Print version ISSN 0103-0582
Rev. paul. pediatr. vol.26 no.2 São Paulo June 2008

Neurofibromatose tipo 1 na infância: revisão dos aspectos clínicos
Luiz Guilherme Darrigo JuniorI; Aguinaldo Bonalumi FilhoII; Denise Silvia M. D'AlessandroIII; Mauro GellerIV

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) foi descrita em 1882 pelo médico Friederich Daniel von Recklinghausen, apesar de existirem 168 citações em publicações anteriores. Esse médico observou a existência de tumores no nervo e utilizou o termo neurofibroma para o tumor e neurofibromatose para a condição de múltiplos neurofibromas(1). No século XIX, Joseph Carey Merrick descreveu um indivíduo cuja condição clínica sugere a síndrome de Proteus (conhecido como "Homem Elefante"), associada à NF1
Em 1900, Thomson salientou o caráter hereditário da NF1. Preiser e Devenport, em 1918, esclareceram que a doença não era ligada ao sexo e que seguia os mecanismos de herança propostos por Mendel, como um caráter autossômico dominante. Em 1940, Davis descreveu o glioma óptico associado à NF1(2). No final da década de 1990, Barker et al e Seizinger et al mapearam o gene da NF1 no braço longo do cromossomo 17(2).
Estima-se que a prevalência da NF-1 seja de 1:2.000 a 1:7.800 nascidos vivos, caracterizando-a como uma das doenças genética de herança autossômica dominante (AD) mais freqüentes(3-5) Vários estudos demonstraram que 50% das crianças acometidas herdam a condição de seus familiares e a outra metade decorre de mutações novas, ou seja, os pais são sadios(3). Os estudos epidemiológicos evidenciaram alta prevalência da NF-1 em indivíduos jovens(6). Até o momento, não existem evidências de predomínio da NF-1 em determinadas populações ou gênero(5).
O termo "expressividade" refere-se à variabilidade de sinais físicos ou clínicos associados a um dado gene. A NF-1 é uma das doenças genéticas que melhor exemplifica tal fenômeno, uma vez que há ampla variabilidade clínica, mesmo intrafamiliar. Além