Neurofibromatose

As neurofibromatoses constituem três doenças genéticas autossômicas dominantes que afetam o desenvolvimento e o crescimento das células do tecido nervoso, mas podem interferir no desenvolvimento de outros tecidos como a pele e os ossos. As neurofibromatoses são de evolução progressiva e apresentam-se nas formas clínicas de Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) e Schwannomatose. A NF1 é a forma mais comum (1:3500 indivíduos) e é causada por mutações novas ou herdadas no cromossomo 17, as quais resultam em disfunção de uma proteína denominada neurofibromina, e clinicamente tem como suas manifestações mais comuns as manchas café-com-leite (MCL) e neurofibromas cutâneos, que geralmente surgem na infância e se acompanham de transtornos cognitivos e alterações esqueléticas. O Grupo de Pesquisa, registrado no CNPq, surgiu a partir do atendimento ambulatorial no Centro de Referência em Neurofibromatoses de Minas Gerais, no Hospital das Clínicas, criado em 2005 e que já conta com cerca de 550 famílias cadastradas. Por ser a forma mais frequente, a NF1 tem sido o principal alvo do Grupo de Pesquisas. As questões internacionais mais estudadas atualmente na NF1 são: como reduzir o tamanho ou o crescimento dos neurofibromas plexiformes, como melhorar o tratamento dos tumores malignos da bainha do nervo periférico e como melhorar as dificuldades cognitivas. Nosso grupo vem estudando a NF1 de forma multidisciplinar as seguintes questões: a) redução da força muscular e capacidade funcional (medicina), b) déficits cognitivos (suas relações com a desordem do processamento auditivo – fonoaudiologia – e com a desatenção e hiperatividade – psicologia), c) disfunção endotelial e marcadores inflamatórios (medicina), d) qualidade de vida e sexualidade feminina na NF1 (psicologia) e e) alteração do padrão nutricional (nutrição). O grupo já realizou um Simpósio Internacional em 2009 e participa anualmente da Children Tumor Foundation Confference nos Estados Unidos.