Galactosemia e Neurofibromatose

O que é Galactosemia?
A galactosemia é o nome dado à condição caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose.
A galactose é um açúcar monossacarídeo, obtido a partir da hidrólise da lactose – o açúcar natural do leite. Sua função é puramente energética e é o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B.
Um estudo brasileiro chamado Avaliação econômica em saúde: triagem neonatal da galactosemia mostra que o Brasil é o país com a segunda maior incidência de galactosemia clássica do mundo, com um caso a cada 20 mil pessoas, estando atrás apenas da África do Sul.
Causas
A galactosemia é uma doença hereditária, que é passada de geração a geração. Se tanto o pai quanto a mãe possuírem a mutação genética causadora da galactosemia, cada filho do casal tem 25% de chances de apresentar o problema também.
O metabolismo anormal da galactose é causado, principalmente, pela deficiência de enzimas metabólicas. Quando ocorrem anormalidades enzimáticas e a galactose fica acumulada no corpo, ocorre uma reação que não aconteceria normalmente. Essa reação se dá pela conversão forçada de galactose em galactitol, um poliálcool de toxicidade elevada, ou em galactonato, que também é um produto tóxico.
Sintomas de Galactosemia
Os principais sinais e sintomas provocados pela galactose incluem:
Convulsão
Irritabilidade
Letargia
Má alimentação
Pouco ganho de peso
Pele e olhos amarelados (icterícia)
Náuseas e vômito
Hipoglicemia
Aumento no tamanho do fígado (hepatomegalia)
Aminoacidúria (presença de aminoácidos na urina e/ou no plasma do sangue).
Tratamento de Galactosemia
A principal abordagem para tratar galactosemia é por meio de restrições alimentares essenciais. Pessoas com galactosemia devem evitar todos os tipos de leite ou que contenham lactose ou galactose.
A não ingestão de lactose e galactose melhora muito os sintomas apresentados pelos pacientes. No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais, a