NEUROFIBROMATOSE

O QUE É NEUROFIBROMATOSE?
O termo neurofibromatose se refere a duas desordens genéticas distintas, a neurofibromatose tipo 1 e a neurofibromatose tipo 2.
A neurofibromatose tipo 1 afeta o sistema nervoso periférico sendo causada por uma mutação genética no cromossomo 17 e a neurofibromatose tipo 2 afeta o sistema nervoso central sendo causada por uma mutação genética presente no cromossomo 22 .
Ambas provocam a formação de tumores ao redor dos nervos.

SINAIS E SINTOMAS
Neurofibromatose tipo 1
Pessoas portadoras de neurofibromatose tipo 1 podem ter manchas café com leite na pele e tumores benignos pelo corpo chamados neurofibromas. A quantidade de manchas café com leite e neurofibromas varia de acordo com a pessoa.
Alguns portadores podem apresentar comprometimentos ósseos e outras complicações pouco freqüentes.
Para que exista a certeza do diagnóstico clínico da neurofibromatose tipo 1, pelo menos duas das manifestações descritas abaixo devem estar presentes ou apenas uma, desde que o paciente tenha um pai, uma mãe, um irmão ou um filho portador de neurofibromatose tipo 1.
1°- Seis ou mais manchas café com leite com diâmetro maior que 1,5 cm em adultos ou manchas café com leite com diâmetro maior que 0,5 cm em crianças;
2°- Dois ou mais neurofibromas cutâneo ou subcutâneo ou apenas um neurofibroma plexiforme;
3°- Dois ou mais nódulos de Lisch;
4°- Efélides, (sardas) nas axilas e em outras regiões de pregas;
5°- Alterações ósseas características como pseudoartrose e escoliose;
6°- Gliomas do segundo par craniano, tumor benigno que pode comprimir o nervo óptico causando problemas visuais e puberdade precoce.
Neurofibromatose tipo 2
A neurofibromatose tipo 2 se manifesta normalmente na fase de jovem adulto (entre 20 e 30 anos). Portadores de neurofibromatose tipo 2 costumam apresentar tumores benignos no nervo auditivo (neurinomas do acústico) podendo levar a surdez por compressão. Outros tumores benignos também podem se desenvolver no