neurofibromatose

A principal característica é a coréia, movimentos involuntários que se manifestam por contrações musculares irregulares, espontâneas e transitórias. O sintoma está presente em mais de 90% dos portadores da enfermidade, que também apresentam emagrecimento intenso, mesmo que mantenham dieta adequada e envelhecimento precoce. Não existem dados concretos que nos permitam saber a prevalência no Brasil. É uma doença presente em todo o mundo, porém algumas regiões, como Maracaibo na Venezuela, apresenta alta incidência da doença. 3. Histórico A DH foi descoberta pela primeira vez em 1860, pelo físico norueguês Johan Christian Lund, que lhe deu o nome de Chorea St. Vitus, entretanto a repercurssão do fato foi praticamente nula. Em 1872, um médico de Long Island (EUA). Dr George Huntington escreveu detalhadamente uma afecção que chamou de “coréia hereditária”. A história admite que pessoas identificadas como bruxas em épocas passadas, muitas delas eram na verdade vítimas dessa enfermidade. Em nosso país já existem entidades de apoio aos huntintonianos e seus familiares, como a Assocciação Brasil Huntington (ABH), com sede em São Paulo e a União de parentes e amigos dos doentes de huntington (UPADH), com sede em Brasília (DF). Em 1983, pesquisadores localizaram o gene que causa os sintomas numa região do cromossomo quatro. Dez anos depois descobriu-se que no local havia uma repetição anormal de uma sequência de nucleotídeos, que são como blocos construtores de DNA. A…

DEFICIÊNCIA INTECTUAL Conceitos, classificação, etiologia e intervenções Dra. Mônica Scattolin Neurologista infantil / Pediatra monica_scattolin@yahoo.com.nr www.neurodesenvolvimento.com.br Deficiência intelectual Deficiências por tipo no Brasil 45 milhões de brasileiros com deficiência (IBGE, 2010) Deficiência intelectual 50,0% visual 5,0% múltipla 10,0% física 20,0% auditiva 15,0% O que é inteligência? Inteligência “Capacidade global do…

O que é Galactosemia? A galactosemia é o nome dado à condição caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose. A galactose é um açúcar monossacarídeo, obtido a partir da hidrólise da lactose – o açúcar natural do leite. Sua função é puramente energética e é o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B. Um estudo brasileiro chamado Avaliação econômica em saúde: triagem neonatal da galactosemia mostra que o Brasil…

com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente. Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos. Neurofibromatose? A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença genética rara que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos, chamados de…

O QUE SÃO AS NEUROFIBROMATOSES? NF Tipo 1 Manual para pacientes, familiares e profissionais da área da saúde. Editado pelo Centro de Referência em Neurofibromatoses Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade Federal de Minas Gerais Atualizado em Maio de 2008 Este manual DEVE SER distribuído gratuitamente:    a todos os pacientes do Centro de Referência em Neurofibromatoses (CRNF) do Hospital das Clínicas da UFMG a todos os membros da Associação Mineira de…

Atuação fisioterapêutica hospitalar em paciente com neurofibromatose tipo II, após realização de atrodese cervical anterior: relato de caso Intervención fisioterapéutica hospitalaria en paciente con neurofibromatosis tipo II, luego de la realización de atrodesis cervical anterior: relato de caso Alunas do Programa de Pós-graduação em Ciências do Movimento Humano, UDESC Santa Catarina (Brasil) Caroline Pereira Martins Janeisa Franck Virtuoso janeisav@yahoo.com.br Resumo A…

FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS MORFOLÓGICAS DISCIPLINA DE GENÉTICA BÁSICA Neurofibromatose tipo 1: do genótipo ao fenótipo Ana Luiza Berwanger da Silva* Cássia Gomes da Silveira* Melissa Pacheco do Nascimento* Tamara Azambuja da Silva* Carolina Dutra** * Acadêmicas da 4.ª série da FFFCMPA ** Acadêmica da 5.ª série da FFFCMPA Porto Alegre, novembro de 2001 RESUMO A Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também…

doença. É normal que a criança seja tratada por vários médicos e dentistas diferentes ao longo da vida, a fim de melhorar a sua qualidade de vida. NEUROFIBROMATOSE: A neurofibromatose, conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença genética rara que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos chamados de neurofibromas. Existem dois tipos de Neurofibromatose que incluem: Neurofibromatose tipo 1: causada por mutações no…

....... 23 8.29 Nome da Doença..................................................... 24 8.30 Alterações Genéticas............................................ 24 8.31 Quadro Clínico......................................................... 25 8.32 Epidemiologia........................................................... 25 8. Fenilcetonúria…………………………………………………………… 26 9.33 Nome da Doença..................................................... 27 9.34…

lado a lado, formando paliçadas que se repetem de espaço em espaço. Faixas anucleadas entre as paliçadas, conhecidas como corpos de Verocay, são constituídas apenas por prolongamentos celulares. • Ausência de axônios. Schwannomas crescem sem infiltrar o nervo de origem, que fica na periferia do tumor. Assim, não há axônios em schwannomas (comparar com os neurofibromas, abaixo). • Multiplicidade. Schwannomas em não portadores de neurofibromatose do tipo 2 são quase sempre únicos, seja em…