Miopatias

da miofosforilase levando à produção defeituosa de ATP e causando rabdomiólise. Defeitos na via aeróbica de produção de energia, como a deficiência de carnitinapalmitil-transferase, são também causas potenciais. Outra causa digna de nota são as miopatias mitocondriais, neste caso com lesão muscular ocorrendo principalmente após atividade física. O grupo de outras causas clínicas de rabdomiólise também apresenta as seguintes subdivisões: 1. Drogas e toxinas. 2. Hipóxia muscular. 3.…

(Marcha do Pato, Marcha de Trendelenburg ou Miopática) Marcha característica das miopatias em que pela fraqueza da musculatura da cintura pélvica, principalmente dos músculos glúteos médios, o paciente caminha com rotação exagerada da pelve, arremessando ou rolando os quadris de um lado para o outro a cada passo, para deslocar o peso do corpo, assemelhando-se ao pato quando anda. 7. Marcha do Sapo Observada nas miopatias avançadas (distrofia muscular progressiva em especial). Nesses…

mitocondrial descritas até o momento acometem apenas o DNAmt e não são vistas no DNA nuclear. Os exemplo típicos são a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson. Oftalmoplegia, ptose e miopatia com fibras rajadas de vermelho (ragged-red fiber RRF) representam a tríade clínica que é altamente sugestiva de mutações do DNA mitocondrial (DNAmt). Pacientes com essas manifestações podem ser classificados em três grupos, de…

o periósteo, visto ser muito resistente, frequentemente permanece íntegro, fato que favorece tanto a reposição da fratura como a consolidação. A consolidação se dá tanto mais depressa quanto mais nova for a criança. Doenças dos músculos (miopatias) A miopatia mais frequente é a distrofia muscular de Duchenne (DMD), esta doenças se caracteriza pela diminuição progressiva da força muscular e pelas atrofias musculares. Manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino, sendo…

necessário ampliar a familiaridade com estes conceitos. Revisitar as interseções reumatológicas da infecção pelo HIV – enfatizando-se situações como as espondiloartropatias soronegativas, as artralgias, as artrites infecciosas, fibromialgia, miopatias, vasculites, síndrome linfocítica infiltrante difusa, lúpus eritematoso sistêmico e fenômenos auto-imunes – é, pois, o objetivo do presente artigo. Different rheumatic syndromes and auto-immune phenomena have already been associated…

epidemiologia dessas condições permanece uma área de grande controvérsia. É evidente que os pacientes com HIV desenvolvem uma série de doenças reumáticas, com ênfase a síndrome de Reiter, artropatia psoriática, artrites infecciosas, polimiosite e outras miopatias inflamatórias, síndrome de Sjogren, vasculites e fibromialgia, podendo, inclusive, apresentarem-se como manifestações clínicas iniciais da infecção pelo HIV. No entanto, muitos desses relatos ainda são anedotais. Existem…

autossômicas dominantes, ligadas ao X e mitocondriais). As ataxias recessivas são grupos heterogêneos que ocorrem predominantemente na criança e no adulto jovem. As formas mais comuns de ataxia relacionada à mutação no DNA mitocondrial são: MELAS (miopatia mitocondrial, encefalopatia com acidose láctica e evento isquêmico), MEERF (epilepsia mioclônica associada a fibras vermelhorasgadas), NARP (neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa), LHON (neuropatia óptica de Leber) e Kearn Sayre…

congênita (articulações rígidas) e doenças genéticas que causam alterações principalmente nos membros. Clínica de Doenças Neuromusculares = Atende pacientes com doenças de origem no músculo (miopatias) ou no nervo periférico (neuropatias) de causa hereditária. As doenças atendidas são as distrofias musculares, miopatias congênitas, miotonias, amiotrofias espinhais, neuropatias hereditárias, ataxias, etc.

necessário ampliar a familiaridade com estes conceitos. Revisitar as interseções reumatológicas da infecção pelo HIV – enfatizando-se situações como as espondiloartropatias soronegativas, as artralgias, as artrites infecciosas, fibromialgia, miopatias, vasculites, síndrome linfocítica infiltrante difusa, lúpus eritematoso sistêmico e fenômenos auto-imunes – é, pois, o objetivo do presente artigo. Different rheumatic syndromes and auto-immune phenomena have already been associated…

prejudicial ao desempenho atlético, secundariamente, com muitas das sequelas que podem se desenvolver. O álcool afeta o corpo todo. Está associado a diversas patologias, incluindo cirrose hepática, úlceras, doenças cardíacas, diabetes, miopatia crônica e miopatias agudas (rabdomiólise), problemas ósseos, e transtornos mentais.