Miopatias

apenas o DNA mitocondrial (DNAmt) e não são vistas no DNA nuclear. A síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson são sugestivas de mutações do DNAmt e apresentam a oftalmoplegia, ptose e miopatia com fibras rajadas de vermelho como sinais clínicos. Essas manifestações clínicas são classificadas em três grupos de acordo com a época do início dos sintomas e sua gravidade. A variante mais grave é a SKS, com início antes dos…

Principais doenças relacionadas às Organelas A hipertrofia do Reticulo Endoplasmático Liso é causada pelo uso indiscriminado de drogas, ocorrendo um aumento dessa organela nos hepatocitos, onde ocorre a metabolização dessas substancias. A Miopatia das Mitocôndrias, tem como agente causador a mutação de seus genes e também dos genes do núcleo , originando uma patologia que geralmente ocorre quando o individuo é adulto, com sintomas clínicos como fraqueza nos musculos,inclusive os…

OS OSSOS , ETC. EXEMPLO DE PARTES DO CORPO QUE ESTAMOS ESTUDANDO DOENÇAS DO SISTEMA MUSCULAR EXISTEM VARIOS PROBLEMAS E DOENÇAS QUE ATINGEM MÚSCULOS E OSSOS , TANTO DE ORIGEM HEREDITARIA QUANTO AMBIENTAL. PRINCIPAIS DOENCAS DE MUSCULOS – MIOPATIA – FIBROMIALGIA – DISTROFIAS MÚSCULARES – TENDINITES , ETC. CONCLUSÃO : EU ENTENDI QUE GLANDULA HIPÓFISE ELA TEM UM TAMANHO DE UMA ERVILHA E QUE ELA FICA BEM PROTEGIDA NUN CANTINHO PERDO DO CRÂNIO , E TAMBEM APRENDI SOBRE GLANDULA…

ALUNO – Mauricio do Valle Bissoli Curso – Farmacia Cesufoz Disciplina – Imunologia Clinica 1. 1.1. DEFINIÇÃO As miopatias inflamatórias constituem um grupo heterogêneo de doenças, caracterizado por fraqueza muscular proximal associada à evidência histológica de inflamação muscular. Dividem-se em três grandes grupos: dermatomiosite (DM), polimiosite (PM) e miosite com corpos de inclusão (MCI). Classicamente a dermatomiosite e a polimiosite eram encaradas como uma só doença,…

2.5 Mbases, 79 exons - expresso em músculo cardíaco, esquelético, e no cérebro - 3 promotores grandes e 4 menores - modelos animais: o camundongo mdx, peixe-zebra - complexo associado a distrofina - tentativas de terapia: exon skipping -outras miopatias: Emery-Dreifus-emerina, LGMD-sarcoglicanas © Zamir & Geiger (2001) J. Cell Sci. 114, 3577-3579 MF: Distrofina: DAC (colágeno) MF: Distrofina: DAC laminina α-distroglican β -distroglican α, β , χ, δ sarcoglican distrofina sintrofina (actina)

fundamental para o tratamento clínico de pacientes, junto com o aconselhamento genético e para desenvolver tratamentos novos. As doenças mitocondriais com freqüência envolvem o sistema neuromuscular e produzem, dentre outras manifestações, encefalopatia, miopatia, ataxia, degeneração da retina e perda de funcionalidade dos músculos oculares externos. Sumary Our understanding of the paper of the mitochondrial DNA (mtDNA) in certain diseases it developed quickly since 1988, when the first…

indivíduos normais são inexistentes na literatura científica. Ele só foi estudado em alcoólatras crônicos, que reduziram as taxas de síntese de proteína muscular. Miopatia alcoólica crônica, que causa a perda de massa muscular, é um infeliz efeito colateral do abuso de álcool. No entanto, este estudo mostrou que alcoólatras sem miopatia tiveram um percentual de gordura corporal e a mesma quantidade de massa magra que não bebedores. Derrubando o argumento que álcool destrói seus…

A deficiência física pode ter várias etiologias, entre as principais estão os: factores genéticos, factores virais ou bacteriano, factores neonatal, factores traumáticos (especialmente os medulares). Destacam-se a Lesão Cerebral, Lesão medular, Miopatias (distrofias musculares), Esclerose múltipla, Espinha bífida, Amputações, a epilepsia, afasia, Poliomielite, danos cerebrais mínimos. As doenças ou lesões (sejam neurológicas, neuromusculares, ortopédicas, ou ainda de mal formação…

precoce”. O termo distrofia (do gr. dys, ‘mal’, ‘anormal’; trophen, ‘nutrição’) refere-se a anomalia do desenvolvimento por formação imperfeita de certos tecidos e, consequentemente, dos órgãos por ele formados. A Distrofia Muscular é um grupo de miopatias genéticas hereditárias, caracterizado pela fraqueza muscular progressiva e substituição do tecido muscular por tecido fibroso, conjuntivo e adiposo. As distrofias musculares são doenças caracterizadas por alterações morfológicas…

Mutações esporádicas (rearranjos do DNAmt-duplicações ou delegações), exemplo: Síndrome de Kearns-Sayre, oftalmoplegia externa crônica progressiva e a Síndrome de Pearson. b) Herança materna (mutações de ponto no DNAmt), exemplo: epilepsia mioclônica e miopatia com RRF (ragged-red fiber), acidose lática, encefalomiopatias mitocondriais, episódios similares a acidentes vasculares cerebrais, Doença de Leigh, neuropatia, ataxia, retinite pigmentosa, neuropatia óptica hereditária de Leber.…