Malformações Congênitas

Síndrome de Edwards A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia docromossomo 18. Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Esta foi a segunda síndrome revelada no homem, sendo que a primeira foi a síndrome de Down ou trissomia 21. Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado.…

esta foi causada por amniorrexe. Afastada esta hipótese, temos que pensar nos diagnósticos diferenciais (tabela 3). PR I N C I PAI S CAU S A S D E P O L I D RAM N IA Malformações fetais: sistema nervoso central, trato gastrointestinal, sistema músculo-esquelético, aparelho respiratório, cardiovascular e urinário Infecções congênitas Doença hemolítica perinatal Hidropisia fetal não imune Diabete melito U S B - C L Í N I C A D E U L T R A - S O N O G R A F I A D A B A R R A…

Poliana Oliveira Tosta Anomalias Congênitas Trabalho apresentado como exigência para obtenção parcial de avaliação na disciplina de Embriologia aplicada do bacharelado superior em Biomedicina da Universidade de Franca. Prof. Gustavo Rafael Mazzaron Barcelos. UNIFRAN 2013 Anomalias Congênitas - Definição de teratogênese. É o estudo dos aspectos do desenvolvimento embrionário anormal, inclusive as causas e patogênese das malformações congênitas. Um conceito…

relevância quando atinge a gestante, visto o elevado risco de acometimento fetal. Entre os agravos anatômicos e funcionais decorrentes dessa afecção podem ser observados retardo de crescimento intra-uterino, morte fetal, prematuridade e/ou toxoplasmose congênita (microftalmia, microcefalia, com ou sem hidrocefalia, retardo mental, pneumonite, hepatoesplenomegalia, erupção cutânea e calcificações cerebrais). *DIAGNÓSTICO: Clínico: A anamnese é pouco fidedigna em determinar o passado de…

e causas externas - mulheres 24 óbitos Óbitos - Lesões, envenenamentos e causas externas - total 79 óbitos Óbitos - malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas - homens 5 óbitos Óbitos - malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas - mulheres 6 óbitos Ver cartograma Comparar com outros municípios Óbitos - malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas - total 11 óbitos Óbitos - neoplasias - tumores - homens 57 óbitos…

A – anencefalia - A anencefalia é uma malformação congênita originada de uma neurulação anormal que ocorre entre o 23º e 28º dias de gestação resultando na ausência de fusão das pregas neurais e da formação do tubo neural na região do encéfalo. B- labio leporino – é uma doença que se desenvolve entre a 4ª e a 12ª semana de gestação do feto e é caracterizada pela abertura na região do lábio do bebê recém-nascido. C-Espinha bifida com meningomielocele na região lombar– D- espinha…

força muscular; Atrofia muscular; Diminuição ou abolição dos reflexos tendíneos; Diminuição ou abolição da sensibilidade exterioceptiva e proprioceptiva; Incontinência dos esfíncteres de reto e bexiga; Deformidades de origem paralíticas e congênitas e; Hidrocefalia (acomete 100% das crianças com mielomeningocele torácica; 90% das lombotorácicas; 78% das lombares; 60% das lombossacras e 50% das sacrais, segundo Diament, 1996). Além desses sinais, podem ainda surgir outras…

alertar o ultrassonografista para procurar defeitos fetais, e um cariótipo (estudo genético), realizado através de amniocentese, deve ser oferecido se anomalias congênitas são encontradas em associação com AUU. Malformações congênitas em muitos sistemas têm sido relatados em associação com a AUU, mas não há um padrão específico. As malformações geniturinárias e cardíacas parecem ser as mais prevalentes, e a percepção de que as anomalias renais são particularmente comuns, levou alguns a…

complexos. As doenças de herança multifatorial são aquelas condicionadas pelo efeito de interações complexas entre um conjunto de genes e o ambiente. São responsáveis por vários distúrbios do desenvolvimento que resultam em mal formações congênitas e muitos distúrbios comuns da vida adulta. Muitos defeitos de nascimento, como a fenda labial e/ou palatina, bem como distúrbios da idade adulta, incluindo doenças cardíacas e diabetes, doença celíaca, distúrbios psiquiátricos, câncer,…

apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Histórico: Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o…