Malformações Congênitas

Somente este exame é que realmente comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21. As causas mais comuns de morte nesta Síndrome são as cardiopatias congênitas e as pneumonias. O pior prognóstico está associado à presença de malformações digestivas e cardiopatias. 3. Contexto Histórico Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas…

normal do sémen é de 2-5 mL. A hipospermia (diminuição do volume do sémen) e a hiperspermia (aumento do volume do sémen) indicam um número reduzido ou ausência de espermatozóides. Um pH ácido indica infecção pelo bacilo da tuberculose ou ausência congénita dos canais excretores. A viscosidade aumentada e o aumento do tempo de liquefação (> 30 minutos) é indicação para análise genética do gene CFTR. A concentração normal de espermatozóides é de ≥20 milhões/mL (oligozoospermia:…

mecanismo de desenvolvimento desta patologia relaciona-se com a não-disjunção de material genético durante a meiose. O primeiro caso descrito desta síndrome data de 1963. Pacientes apresentam retardo mental grave, malformações craniofaciais, baixa estatura e outras alterações congênitas Há casos de mulheres que apresentam número aumentado de cromossomos X, podendo aparecer cariótipos 47,XXX, 48,XXXX, 49,XXXXX. As mulheres 47,XXX são aparentemente normais, havendo alguns casos de…

indivíduos são de baixa estatura e quase 40% dos casos possuem problemas cardíacos como defeitos no septo interventricular e no coxim endocárdico. As cardiopatias são as principais causas de morte em crianças com Síndrome de Down. Apresentam também malformações no trato gastrintestinal, perdas auditivas e apresentam características da doença de Alzheimer. Cuidados especiais Os portadores são mais susceptíveis à infecções do trato gastrintestinal, vias respiratórias e trato urinário,…

Anomalias do Intestino Anterior Malformações do Esôfago Malformações no nível do esôfago podem estar vinculadas a formação do sistema respiratório. São elas: Atresia Esofágica: Consiste em uma obstrução parcial ou completa do Esôfago, ocorre em um de cada 3000 a 4500 bebês nascidos vivos sendo 1/3 dos bebês afetados prematuros. Pode ocorrer como uma anomalia isolada, mas freqüentemente está associada à fístula traqueoesofágica. A causa dessa malformação é um desvio do septo…

cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.. Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários…

Anomalias congênitas do coração Os defeitos cardíacos congênitos do coração ou anomalias cardíacas congênitas ocorrem em uma proporção de 6 a 8 bebês para cada 1000 nascidos vivos.Aprincipais etiologias dessas anormalidades são de origem genética e exposição a teratógenos, sendo que o período de maior vulnerabilidade aos agentes teratogênos está provavelmente entre a 2ª e 8ª semanas. As principais malformações cardíacas consistem em: defeitos no septo interventricular, defeitos no septo

importantes permanecem entre os Departamentos Regionais de Saúde, com taxas abaixo de 10 óbitos por mil em Barretos, São José do Rio Preto e Presidente Prudente, e próxima de 17 por mil óbitos na Baixada Santista. As causas perinatais e as malformações congênitas representam 80% dessas mortes, ressaltando-se que 50% dos óbitos infantis ocorrem na primeira semana de vida. A taxa de mortalidade infantil (TMI) no Estado de São Paulo manteve-se em declínio e, em 2011, atingiu o…

Somente este exame é que realmente comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21. As causas mais comuns de morte nesta Síndrome são as cardiopatias congênitas e as pneumonias. O pior prognóstico está associado à presença de malformações digestivas e cardiopatias. 3. Contexto Histórico Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas…

Somente este exame é que realmente comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21. As causas mais comuns de morte nesta Síndrome são as cardiopatias congênitas e as pneumonias. O pior prognóstico está associado à presença de malformações digestivas e cardiopatias. 3. Contexto Histórico Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas…