Malformações Congênitas

desconhecida, em especial deficiência mental, auditiva e visual; Avaliação de crianças com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor; Avaliação de crianças com uma ou múltiplas malformações maiores (como por exemplo, fissuras lábio-palatais, defeito de tubo neural, anomalias esqueléticas, cardiopatias), ou mais de duas malformações menores; Avaliação de crianças com síndrome, ou doença, possivelmente ou definitivamente de etiologia genética; Avaliação de crianças com…

genética -Meio intra-uterino -Meio ambiente Desenvolvimento normal DESENVOLVIMENTO ANORMAL Anomalia ou malformação congênita: alteração presente no momento do nascimento. TERATOLOGIA Definição: Estudo das malformações congênitas, suas manifestações e incidência e os mecanismos do desenvolvimento pré-natal anormal. Teratógeno: qualquer agente capaz de malformações ou aumentar a incidência malformação na população. produzir de uma Teratologia - Histórico  Estudo…

consequência de alterações a nível dos cromossomas. Como exemplos conhecidos deste tipo de patologias temos a Hemofilia, a Fenilcetonúria, a Anemia Falciforme e a Talassemia, entre muitas outras. Não deve se confundir doença hereditária com: Doença congênita: é aquela doença que se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou durante o parto. Doença genética: é aquela doença produzida por…

Epidemiologia - A prevalência de hidrocefalia congênita e infantil nos Estados Unidos e na Europa tem sido estimada em 0,5-0,8 por 1000 nascimentos vivos e ainda [5-7]. Aproximadamente metade dos casos estão associados com mielomeningocele (espinha bífida), mas essa proporção varia substancialmente entre diferentes populações. Há uma história familiar substancial para a hidrocefalia congênita. Em um estudo de base populacional de hidrocefalia congênita (não incluindo casos associados a…

diversos comprometimentos: A criança com Síndrome de Down tem maior probabilidade de apresentar um comprometimento da saúde em virtude de alterações congênitas e predisposições características da síndrome. Este comprometimento pode afetar o coração, os pulmões, a coluna cervical, a produção de hormônios, a visão e a audição. As cardiopatias congênitas estão presentes em aproximadamente 50 % dos casos. Ela deve ser detectada com urgência, para que a criança possa ser encaminhada para a…

do útero que, dependendo da sua localização, pode causar dificuldades para engravidar. Estes pólipos são, geralmente, benignos e são mais vistos em mulheres na faixa etária dos 30 aos 50 anos. Endometriose: A endometriose é também uma doença congénita, em que existem focos de endométrio (epitélio que reveste a cavidade uterina) espalhados em várias regiões do corpo (as zonas mais frequentes são os ovários, as trompas e a cavidade abdominal). Nesta doença, a mulher apresenta dores muito fortes

A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Esta foi a segunda síndrome revelada no homem, sendo que a primeira foi a síndrome de Down ou trissomia 21. Possui uma incidência de 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado.…

Giulia Maria Bertolucci – turma 2 Prof. Galhardo 1 - O que são Defeitos congênitos e suas possíveis causas. Os defeitos congênitos incluem todos os defeitos estruturais presentes ao nascimento, que podem ser classificados como malformações primárias, secundá­rias e deformações1. Podem ser definidos como anomalia funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto decorrente de fator originado antes do nascimento, seja ele genético, ambiental ou desconhe­cido,…

EMBRIOLOGIA DO SISTEMA NERVOSO e MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS Profa. Sandra Lepri lepri@uel.br SISTEMA NERVOSO SISTEMA NERVOSO CENTRAL ENCÉFALO MEDULA ESPINHAL Sistema Nervoso Central (SNC) Encéfalo Sistema Nervoso Periférico (SNP) Nervos Cranianos (12 pares) Medula espinhal Nervos espinhais (31 pares) SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO NEURÔNIOS FORA DO SNC E NERVOS CRANIANOS E ESPINHAIS PROCESSOS FUNDAMENTAIS:  Indução  Proliferação  formação…

de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal. A holoprosencefalia, denominada anteriormente como arinencefalia, consiste numa gama de defeitos ou malformações do cérebro e da face. No extremo mais grave deste espectro encontram-se os casos que envolvem malformações sérias do cérebro, malformações tão graves que são incompatíveis com a vida e com freqüência causam a morte intrauterina espontânea. No outro extremo do espectro estão os indivíduos com os…