aconcelhamento genetico

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

O que é?
Aconselhamento Genético (AG) é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados com a ocorrência, ou risco, de recorrência de uma doença genética na família, através do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estejam em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la, ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada.
Por que Fazer? Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética; Por que nem tudo que é congênito é hereditário; Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade, nesta e em futuras gerações; Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa; Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.
Quais os Objetivos?
Ajudar o paciente e seus familiares a:

Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível; Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio; Compreender as alternativas para lidar com a recorrência; Escolher a opção mais apropriada para a evolução da gestãção, de acordo com suas metas de planejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, sócio-econômicos; Adaptar-se da melhor maneira possível, ao nascimento e à vida de um membro da família que terá uma doença genética.

Situações em que está indicado
Crianças

Avaliação de crianças com aparência física (em especial facial) diferente, dismórfica; Avaliação de crianças com deficiências de causa desconhecida, em especial deficiência mental, auditiva e visual; Avaliação de crianças com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor; Avaliação de crianças com uma ou múltiplas malformações maiores (como por exemplo, fissuras lábio-palatais, defeito de tubo neural, anomalias esqueléticas, cardiopatias),