Malformações Congênitas

vez por Edwards & cols. A trissomia do 18 foi originalmente descrita, em 1960, pelo professor John Edwards e seus colegas em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida que apresentava atraso de desenvolvimento e crescimento, malformações congênitas múltiplas e retardamento mental (MCA/MR). No inicio Edwards acreditava que a o cromossomo afetado seria o 17, sua tese foi corrigida no mesmo ano por Smith e colaboradores que chegaram a conclusão que o cromossomo afetado seria o 18 e não

casos, no primeiro ano de vida, sendo que 70% dos pacientes encontravam-se abaixo de 4 anos de idade, com predomínio do sexo masculino. A trissomia livre do cromossomo 21 foi encontrada em 85% dos exames citogenéticos realizados. A malformação congênita mais comum foi cardiopatia (37,5%) e, dentre as complicações clínicas, observamos pneumonia de repetição em cerca de 30% dos casos, a maioria no primeiro ano de vida. Leucopenia foi observada em 14% dos pacientes, e a…

atresia de esôfago, aspiração nasal para afastar atresia de coanas. Um exame detalhado e minucioso deverá ser feito nas primeiras 24hs de vida com o objetivo de detectar anormalidades não identificadas ao nascimento (ex. luxação congênita do quadril, cardiopatia congênita), identificar problemas que podem surgir a partir de alguma doença materna ou problemas familiares, e também dar oportunidade aos pais para fazer perguntas sobre o seu bebê. 1.1-OBJETIVOS Observação aguçada e…

Doenças Genéticas congênitas Manaus/AM 2014 Doenças Genéticas congênitas Manaus/AM Introdução Doenças congênitas são aquelas adquiridas antes do nascimento ou mesmo posterior a tal, no primeiro mês de vida, seja qual for a sua causa. Dentre essas doenças, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são denominadas usualmente por anomalias ou malformações congênitas.

risco Topo Considera-se que a gravidez é de alto risco quando existe, por vários motivos, uma probabilidade mais elevada do que o habitual de se produzirem complicações na gravidez ou de o próprio feto poder ser afectado por alterações ou malformações congénitas. Nestes casos, pode-se solicitar uma série de exames mais ou menos específicos que constituem o designado diagnóstico pré-natal, cuja finalidade é, precisamente, confirmar ou infirmar de forma precoce a existência destes…

complexidade. Considera-se que a gravidez é de alto risco quando existe, por vários motivos, uma probabilidade mais elevada do que o habitual de se produzirem complicações na gravidez ou de o próprio feto poder ser afectado por alterações ou malformações congénitas. Nestes casos, pode-se solicitar uma série de exames mais ou menos específicos que constituem o designado diagnóstico pré-natal, cuja finalidade é, precisamente, confirmar ou infirmar de forma precoce a existência destes…

apresentam a Trissomia18 ou Síndrome de Edwards comentando o quadro clínico, o diagnóstico e os aspectos genéticos. A síndrome da trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez por Edwards & cols.2 em I960 em recém-nascidos com malformações congênitas múltiplas e retardamento mental (MCA/MR); foi a segunda trissomia autossômica identificada no homem (a primeira foi a S. de Down ou trissomia 21) e é também conhecida como síndrome de Edwards. A freqüência da síndrome é…

3 1. INTRODUÇÃO Cardiopatia congênita O QUE É? Cardiopatia congênita é o defeito na estrutura e na função do coração que pode ser desenvolvido ainda na barriga da mãe até os oito meses de gestação. Pode ser causada pelo uso abusivo de drogas,álcool,substancias químicas,infecção na gravidez e rubéola. As cardiopatias congênitas são malformações ou defeitos na estrutura Anatômica do coração e dos grandes

Drogas Teratogênese Por Compostos Químicos Ambientais Teratogênese Por Agentes Infecciosos Teratogênese Por Fatores Mecânicos Conclusão Introdução A Teratologia (teratos = monstro; logus = estudo) consiste no estudo dasmalformações congênitas, ou seja, das anomalias de desenvolvimento queprovocam alterações morfológicas presentes ao nascimento.Um conceitofundamental é o de que certos estágios do desenvolvimento embrionário sãomais vulneráveis a perturbações do que…

alteração na estrutura ou função da descendência. Anomalias congénitas, defeitos congénitos e malformações congénitas são termos normalmente usados para descrever distúrbios do desenvolvimento presentes no nascimento. Os defeitos de nascença (congénitos) são a maior causa de mortalidade infantil e podem ser estruturais, funcionais, metabólicos, comportamentais ou hereditários. Uma anomalia congénita é qualquer tipo de anormalidade estrutural:…