Malformações Congênitas

Os fatores genéticos representam, numericamente, as causas mais importantes das anomalias congênitas. Muitos erros podem ocorrer durante o processo da mitose ou meiose, processos bastante complexos. Esses erros são os causadores de aproximadamente um terço de todos os defeitos de nascimento e quase 85% das anomalias com causas conhecidas. As aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Edwards, são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos. As mudanças podem afetar os cromossomos

especificada PM Sífilis congênita NA A50 A50 0 Sífilis congênita precoce sintomática NA A50 1 Sífilis congênita precoce, forma latente NA A50 2 Sífilis congênita precoce não especificada NA A50 3 Oculopatia sifilítica congênita tardia NA A50 4 Neurossífilis congênita tardia [neurossífilis juvenil] NA A50 5 Outras formas tardias e sintomáticas da sífilis congênita NA A50 6 Sífilis congênita tardia…

Patologias da Criança Patologias da Criança        Anomalias congénitas Reduzido Peso à nascença Prematuridade Lesões durante o nascimento Infeções perinatais Deficiência Respiratória Tumores Taxa de Mortalidade Infantil número de óbitos de crianças com menos de um ano de idade por cada mil nascimentos vivos. 2007: 3,7/1000 Nados Vivos (em 1975, situava-se nos 38,9)  Taxa de Mortalidade Perinatal número de óbitos de crianças com menos de 28 dias de idade por cada mil…

De acordo com autores que estudam as síndromes cromossômicas, as aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de patologias genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. Estudos apontaram que a citogenética é a principal ferramenta que avalia essas síndromes. Conforme os autores mencionam no artigo, existem vários tipos de síndromes cromossômicas, são elas: síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Prader…

começa a adquirir sua forma final, onde há o desenvolvimento dos braços, cotovelos, joelhos, o nariz já pode ser distinguido e o embrião possui aproximadamente 2,5 centímetros. Distúrbios do desenvolvimento nesta altura podem originar grandes malformações congênitas no embrião. Já no início da nona semana, o concepto passa a ser chamado de feto, se desenvolvendo até o dia do nascimento. Principais mudanças ocorridas no período fetal O período fetal começa nove semanas após a…

demonstram alterações de fibras musculares no PTC. Conforme a teoria neurológica as alterações primárias estariam nos nervos periféricos. A teoria vascular baseia-se no fato de que anomalias arteriais em fetos e embriões podem determinar deformidades congênitas. Existe ainda a teoria da ‘parada do desenvolvimento embrionário’ que defende a idéia de que o pé permaneceria em seu estado embrionário desde a 5a. semana de gestação. Estudos realizados em famílias de pacientes com PTC…

altura final é, em média, entre 142 e 146,8 cm, podendo variar de acordo com a altura dos pais– e a disgenesia gonadal, levando à amenorréia primária, atraso no desenvolvimento puberal e esterilidade. Podem ser observadas, também, algumas anomalias congênitas e adquiridas, principalmente problemas cardiovasculares e renais, deficiência auditiva, hipertensão, osteoporose, obesidade e aumento da incidência de doenças auto-imunes, como doenças tireoidianas, vitiligo e alopécia.…

para a detecção de alterações cromossômicas numéricas e estruturais. Os distúrbios cromossômicos constituem uma categoria importante de doenças genéticas, respondendo por uma grande proporção significativa dos insucessos reprodutivos, malformações congênitas e retardo mental (GARDNER & SUTHERLAND, 1996). O estudo cromossômico também é importante para a caracterização de indivíduos portadores de doenças gênicas associadas à predisposição ao desenvolvimento tumoral e…

DO SUL, 18 DE ABRIL DE 2013 ANOMALIAS CONGENITAS DE TRATO ALIMENTAR Anomalias do Esôfago (A.E) Anomalias de esôfago (AE) é uma malformação congênita caracterizada pela interrupção da luz esofágica em um ponto de sua porção torácica. A incidência da A.E varia de 1:3000 a 1:10000 vivos e pode estar associada a prematuridade, em 35 % dos casos. Freqüentemente pode estar associada,também, a outras malformações e síndromes genéticas tais como: Síndrome de Down (50…

característico, o Síndroma ou Síndrome. A síndrome da trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez por John H. Edwards em 1960, recebendo assim o nome de Síndrome de Edwards. Foi analisada em um recém-nascido com malformação congênita múltipla e retardamento mental, foi a segunda trissomia autossômica identificada no homem ( a primeira foi a S. de Down ou trissomia 21). A frequência da síndrome é de 1 para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas…