SÍNDROME DE DOWN

88 Jornal0021-7557/95/71-02/88 Nº2, 1995 de Pediatria - Vol. 71,
Jornal de Pediatria
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ARTIGO ORIGINAL

Síndrome de Down - análise clínica, citogenética e epidemiológica de 165 casos
Down Syndrome - A clinical, cytogenetic and epidemiologic analysis of 165 patients
Raquel Boy1*, João G. B. Neto 1***, Fernando R. Vargas1***, Clarisse Fontana**,
José C. C. Almeida1,2****, Juan Llerena Jr.1,2****
Resumo
Foram revisados 165 casos de crianças portadoras de Síndrome de Down (SD), acompanhados no Ambulatório de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira - Fundação Oswaldo
Cruz, segundo um protocolo clínico-laboratorial que englobava avaliação clínica, análise citogenética, controle hematológico, dosagem de hormônios tireoidianos, ultrassonografia abdominal e RX de coluna cervical quando indicado. O diagnóstico clínico de SD foi establecido, na maioria dos casos, no primeiro ano de vida, sendo que 70% dos pacientes encontravam-se abaixo de 4 anos de idade, com predomínio do sexo masculino. A trissomia livre do cromossomo 21 foi encontrada em 85% dos exames citogenéticos realizados. A malformação congênita mais comum foi cardiopatia (37,5%) e, dentre as complicações clínicas, observamos pneumonia de repetição em cerca de 30% dos casos, a maioria no primeiro ano de vida. Leucopenia foi observada em
14% dos pacientes, e a ultrassonografia abdominal permitiu a detecção precoce de litíase biliar em 4,3% dos exames realizados, achado muito significativo na população pediátrica. Um programa clínico preventivo e prospectivo para detectar complicações na SD mostrar-se-á eficaz no seu objetivo implicando, possivelmente, na redução da mortalidade neste grupo de risco.

Abstract
A clinical follow up of 165 Down Syndrome (DS) patients in an outpatient clinic programme at the Centro de Genética Médica
(IFF - FIOCRUZ) was undertaken retrospectively. Clinical and laboratorial investigations were