Malformações Faciais

Origem embrionária, morfologia e crescimento mandibular. A mandíbula, o mais móvel dos ossos craniofaciais, tem importância singular por seu envolvimento nas funções vitais, como mastigação, manutenção de vias aéreas, fala e expressão facial. Apresenta-se em forma de U e delgada, com um mecanismo de crescimento endocondral em cada extremidade e crescimento intramembranoso no meio, exatamente como nos osso longos. A isto estão inseridos músculos e dentes. Apenas uma pequena porcentagem

(+55 91) 9116-0508 – E-mail: franciscopalheta@hotmail.com Artigo recebido em 10 de fevereiro de 2008. Artigo aceito em 31 de julho de 2008. RESUMO Introdução: A síndrome de Crouzon ou Disostose crânio-facial tipo I é uma doença rara, que afeta o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial. Apesar de ser incomum, possui 50% de risco de transmissão quando um dos pais é portador. Objetivo: Fazer uma revisão da literatura sobre a Síndrome de Crouzon, enfatizando aspectos atuais.…

ntrodução: ntrodução A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a cada 300.000 nascidos e apresenta etiologia incerta. Sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos são freqüentes, daí a…

ÉRIKA CRISTINA LOPES BURRONE DE FREITAS ESTUDOS MOLECULARES EM ANOMALIAS CRANIOFACIAIS RARAS: SÍNDROME BLEFAROQUEILODÔNTICA E DEFEITOS DE LINHA MÉDIA FACIAL COM HIPERTELORISMO 2009 ÉRIKA CRISTINA LOPES BURRONE DE FREITAS ESTUDOS MOLECULARES EM ANOMALIAS CRANIOFACIAIS RARAS: SÍNDROME BLEFAROQUEILODÔNTICA E DEFEITOS DE LINHA MÉDIA FACIAL COM HIPERTELORISMO Dissertação de Doutorado, apresentada à pós-graduação da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de…

hidrocefalia PT 30,5 a 33cm Estatura 48 a 53cm Variações de 5 ou mais cm exigem avaliação + detalhada • Avaliar o coto umbilical e realizar curativo Detectar anomalias do RN ( normalidade 2 artérias 1 veia) a presença de apenas uma artéria pode denunciar malformações como agenesia renal e problemas cardíacos congênitos. promoção da mumificação do coto (RH da mãe positivo) RN em boas condições receberão cuidados visando anti-sepsia (álcool a 70%) 3x/dia para a RN de médio e alto risco…

nos referir à ação da talidomida que, usada como medicamento contra náuseas e insônia, provocou o aparecimento de malformações relacionadas com os membros, deformações ósseas, atresia intestinal e anormalidades cardíacas. Agentes Químicos como Teratógenos e a conseqüência do uso Inúmeras drogas apresentam efeito teratogênico comprovado, entre elas: metotrexato (malformações dos membros e do SNC), inibidores da enzima de conservação de angiotensina (alterações renais),…

concordassem com as semelhanças sobre hereditariedade. Crouzon morreu aos 64 anos, em sua cidade natal. É uma afecção rara, que compromete o desenvolvimento crânio-facial. A Síndrome de Crouzon se diferencia da simples craniossinostose (fusão sutural prematura isolada ou associada a outras anomalias) pela associação às malformações faciais. Sua freqüência é relativamente baixa, porém a mais freqüente da classe e com graves conseqüências aos portadores, principalmente quando o…

DOENÇAS : CID-10 .................... 29 Q00 A Q07- MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS DO SISTEMA NERVOSO ............................................................................. 30 Q10 A Q18 - MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS DO OLHO, DO OUVIDO, DA FACE E DO PESCOÇO ...................................... 36 Q20 A Q28 - MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS DO APARELHO CIRCULATÓRIO ................................................................ 44 Q30 A Q34 - MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS DO APARELHO RESPIRATÓRIO ...............

de Edwards → Trissomia → Cariótipo → do cromossomo 18 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor. Síndrome de Edwards Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual) = 47 Deformidade facial Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados) Malformações cardíacas, genitais e respiratórias renais, Lábio leporino e palato fendido Óbito em 90% dos casos…

Síndrome de Edwards -> Trissomia do cromossomo 18 -> Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. -> Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor. Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual) = 47 Deformidade facial Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados) Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias Lábio leporino e palato fendido Óbito em 90% dos casos antes do…