Síndrome de crouzon

SÍNDROME DE CROUZON

Crouzon nasceu em Paris, em 1874 e era Neurologista. Em 1912 ele apresentou 2 casos de malformação esquelética (mãe e filho), descrito como DISOSTOSE CRANIOFACIAL.
19 anos mais tarde e com mais estudos da síndrome, ele a diferenciou da publicada por Apert (1906), embora concordassem com as semelhanças sobre hereditariedade.
Crouzon morreu aos 64 anos, em sua cidade natal.

É uma afecção rara, que compromete o desenvolvimento crânio-facial. A Síndrome de Crouzon se diferencia da simples craniossinostose (fusão sutural prematura isolada ou associada a outras anomalias) pela associação às malformações faciais.
Sua freqüência é relativamente baixa, porém a mais freqüente da classe e com graves conseqüências aos portadores, principalmente quando o diagnóstico é tardio.
A mutação nos genes que codificam o receptor 2 do fator de crescimento do fibroblasto (FGFR2) é responsável pelas deformidades. 25 mutações já foram identificadas no FGFR2 e estão relacionadas com a síndrome.
Na síndrome de Crouzon, ocorre a junção prematura dos ossos do crânio; e a ordem e a taxa da fusão dessa sutura é que determina o grau de deformidade e de inabilidade.
Essas 3 características quem compõem a TRÍADE, formam a Síndrome: deformidades do crânio, anomalias faciais e exoftalmia.
A sutura fundida restringe o desenvolvimento do cérebro, que cresce na direção das outras suturas que estão abertas, causando as deformidades.

A Síndrome de Crouzon caracteriza-se por ser uma desordem genética rara, que pode ser evidenciada no nascimento ou durante a infância.
O diagnóstico precoce é importante para evitar a hipertensão craniana.
As radiografias do crânio podem apontar deformidades craniofaciais, braquicefalia moderada, seios paranasais pequenos, se C2, C3, C5 e C6 foram afetadas ou não; e a ressonância é usada para mostrar ocasional atrofia óptica.
O tratamento é multidisciplinar, fornecendo resultados aceitáveis. Inclui: Fonoterapia, Psicopedagogia, orientação