Sindrome de crouzin

UNI-BH
CENTRO UNIVERSITÁRIO DE BELO HORIZONTE
LUCIANE ALVES DOS SANTOS

SÍNDROME DE CROUZON

Belo Horizonte
2011
LUCIANE ALVES DOS SANTOS

SÍNDROME DE CROUZON

Trabalho sobre síndrome
UNI-BH Centro universitário de Belo Horizonte
Professora: Tatiana Papa Pimenta Quites

Belo Horizonte
2011

SÍNDROME DE CROUZON

CONCEITO

A síndrome de Crouzon é uma afecção rara, que compromete o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial e que, apesar de incomum, possui 50% de risco de transmissão quando um dos pais possui a doença. Não há distinção de acometimento quanto ao sexo, porém quando as craniostenoses são dos tipos sagitais e metópicas sua predominância aumenta no sexo masculino, enquanto a craniostenose coronal é mais encontrada no sexo feminino.

CARACTERISTICAS BÁSICAS

Deformidades do crânio, anomalias faciais e exoftalmia, conjunto de sintomas que hoje constituem a chamada tríade da doença de Crouzon. Nesta, o fechamento prematuro de suturas cranianas e a sinostose prematura de suturas centrofaciais e da base do crânio, conferem-lhe uma configuração braquiocefálica, ou seja, crânio alto e em forma de torre. Uma vez que a sutura se torne fundida, o crescimento perpendicular a esta se torna restrito e os ossos fundidos agem como uma única estrutura óssea, ocorrendo, assim, crescimento compensatório nas suturas abertas restantes para dar continuidade ao desenvolvimento do cérebro ocasionando crescimento ósseo anormal e produção de deformidades faciais. Além disso, tal situação provoca um desbalanço entre o crescimento ósseo (craniano) e de partes moles (encefálico), levando por vezes ao surgimento de hipertensão intracraniana (HIC) pela restrição do crescimento cerebral, que pode acarretar em prejuízo no desenvolvimento cognitivo destes pacientes.

BASE GENETICA

A síndrome de Crouzon pertence a um raro grupo de alterações genéticas, causadas pela