Malformação Facial

olhos); Estrabismo; Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula); Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz); Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial); Luxação de quadril; Prega palmar transversal única; Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais; Pé torto congênito; Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos; Apresenta freqüentes dificuldades na alimentação,…

pequeno • mandíbula pequena (micrognastia) • retardamento mental • uma única linha na palma da mão (prega de símio) • sindactilia nas mãos e pés • pregas magras logo à frente das orelhas • orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação) • hipertelorismo • dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto) • dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico • dentes projetados para frente, porém de tamanho normal • dedos longos Tem ainda…

geneticista ajuda o casal a compreender melhor as causas e modo de transmissão de doenças nas famílias. Outra razão para a consulta genética é a falta de diagnóstico preciso de um bebê, criança, adolescente ou adulto com características faciais diferentes, malformação, problema de desenvolvimento físico ou sexual, crescimento lento, dificuldades de fala, locomoção, aprendizado, etc. O geneticista clínico é treinado especificamente para pesquisar e diagnosticar doenças raras , em…

intensidade e duração do hábito(8). Alguns autores concordam que é possível a auto-correção da má oclusão, desde que o hábito oral seja removido até a idade de três anos a três anos e seis meses e se a criança possuir um padrão de crescimento facial favorável(9,10). Verificando as inúmeras alterações que os hábitos orais podem provocar no sistema estomatognático, o fonoaudiólogo tem fundamental importância na prevenção, detecção e retirada dos hábitos, diminuindo a ocorrência…

sobre essas influencias no surgimento ou não desta condição. Estudos em peixe zebra e ratos com sequenciamento de RNA é um importante meio para os estudos tendo em vista a capacidade de analise dos tecidos desses animais, e também pelo crescimento facial que o rato apresenta. Problemas orais em indivíduos com FLP: geralmente associa-se a ausência congênita dos dentes ou em algumas situações presença de dentes supranumerários. A fenda estende-se de incisivos laterais a caninos, esses…

SINDROME DE EDWARDS SÍNDROME DE PRADER-WILLI SÍNDROME XXXXX SÍNDROME XYY INTRODUÇÃO O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves. Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de…

se sentar, engatinhar e andar mais tarde do que outros bebês. Quando os homens XXY entram na puberdade, muitas vezes eles não produzem tanta testosterona quanto os outros meninos. Isso pode levar a um corpo mais alto, menos musculoso, menos pelos faciais e corporais, e os quadris mais amplos do que os outros meninos. TRATAMENTOS PARA AS CONDIÇÕES XXY O padrão de cromossomo XXY não pode ser alterado. Mas, há uma variedade de maneiras para tratar os sintomas da condição XXY. Tratamentos…

musculares. A inervação dos arcos braquiais se faz basicamente por ramos dos nervos cranianos. O V (nervo trigêmio) e o VII (nervo facial) inervam o 1º e o 2º arcos, respectivamente, o IX (nervo glossofaríngeo) inerva o 3º arco branquial e o X (nervo vago) inerva o 4º e 6º arcos. Do 1º arco destacam-se os músculos da mastigação, os músculos da expressão facial ou musculaturas mímica formam-se no 2º arco branquial, músculos da faringe, laringe formam-se nos 3º, 4º e 6º arcos.…

2011) Alguns são os aspectos que levam uma pessoa ou familiares a procurar um serviço de aconselhamento genético, dentre eles os principais são: malformações, dificuldade de aprendizado, de fala ou de locomoção, crescimento lento, características faciais e corporais que diferem das consideradas normais, além de problemas no desenvolvimento sexual. (ALBANO, 2000) Segundo Thompson, McInnes, e Willard (1993) as malformações são alterações morfológicos resultantes de um processo de…

doenças maternas, infecção materna, alo-imunização ou anemia fetal, uso de medicações, óbito fetal ou neonatal anterior, ausência de pré-natal, gestação múltipla, polidrâmnio ou oligodrâmnio, sangramento de 2º ou 3º trimestres, hidropsia fetal, malformação ou anomalia fetal, diminuição da atividade fetal.  Fatores relacionados ao parto: parto cesáreo, uso de fórcipe ou extração à vácuo, apresentação não cefálica, trabalho de parto prematuro, corioamnionite, rotura de membrans > 18…