Malformação Facial

nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presentes nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásicos nas meninas. Tanto nas mãos…

manifestando deficiência mental profunda, 80% dos paciente são do sexo feminino, talvez por causa da sobrevida preferencial. O fenótipo dos portadores desta síndrome é caracterizado por retardamento mental, atraso do crescimento, e muitas vezes malformação intensa do coração, hipertonia, a presença de um occipúcio proeminente na cabeça e mandíbula recuada, orelhas malformadas e de implantação baixa, o externo é curto e os punhos são cerrados de modo típico, o segundo e o quinto dedos…

cerebral - Malformação cerebral - Sequela de traumatismo medular - Doenças medulares não traumáticas como mielites e mielopatias - Doenças neuromusculares como miopatias, neuropatias periféricas hereditárias e adquiridas, amiotrofia espinhal - Doença de Parkinson e Parkinsonismo - Ataxias - Doença de Alzeihmer e demências em estágio inicial - Esclerose múltipla - Esclerose lateral amiotrófica em estágio inicial - Mielomeningocele - Espinha bífida - Paralisia…

durante o primeiro trimestre gestacional, deficiências nutricionais e infecções. Alimentação O bebê portador de fissura lábio-palatal manifesta logo após o nascimento, uma sucção dificultada pelas condições bucais inerentes a este tipo de malformação. Porém, sabe-se que a sucção é uma função inata, já experimentada pelo feto em vida intra-uterina, de modo a capacitar a musculatura intra e extra bucal. Este mecanismo não ocorre de forma diferente para o fissurado. Portanto,…

causa da neuralgia essencial do nervo trigêmeo não é conhecida. No entanto, sabe-se que algumas situações podem provocar a dor. Por exemplo, tumores benignos, meningiomas, neurinomas do nervo trigêmeo são causas comuns de neuralgia trigeminal. Malformação dos vasos localizados na região posterior do encéfalo também pode provocar sintomas similares. Nos casos em que existe um fator orgânico provocador, geralmente o exame neurológico revela alterações, pois além da referencia à dor…

cópias usuais. B) Quais as características dos indivíduos ? As mais comuns nessa doença são : Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade), Micrognatia (maxilar inferior anormalmente pequeno), Onfalocelo (malformação congénita da parede abdominal), Atraso de crescimento, boca pequena, pescoço normalmente muito curto, dedo indicador maior que os outros, pés arqueados, suturas cranianas abertas,Palato ogival( céu da boca)é muito estreito e…

Entretanto,em alguns casos o volume de líquido amniótico pode permanecer normal. O comprometimento hepático é comum na síndrome de Meckel-Gruber, sendo o aspecto similar à doença renal policística autossômica recessiva, observando-se ectasia e malformação dos ductos biliares e fibrose hepática. A polidactilia está presente em cerca de 75% dos pacientes com síndrome de Meckel-Gruber, mas o diagnóstico ultra-sonográfico muitas vezes não é feito em função da oligodramnia. Segundo pesquisas relatam

(síndrome) também chamada de síndrome faciodigitogenital ou síndrome de Aarskog-Scott, trata-se de uma rara moléstia genética, recessiva, ligada ao cromossomo X. Suas principais características são a baixa estatura de seus portadores, anomalias faciais, esqueléticas e genitais. Como se trata de uma síndrome genética recessiva ligada ao cromossomo X, os descendentes de mulheres portadores da síndrome apresentam um risco de 50% de recebem o gene afetado (FGDY1). Contudo, embora as…

começa-se então, portanto, estabelecendo os conceitos essenciais ao nosso trabalho. 2.1 ANENCEFALIA Desta forma, buscamos conhecimentos nos conceitos de CYPEL e DIAMENT, estudiosos da área médica, que definem a anencefalia como sendo a “malformação congênita decorrente do não fechamento do neuróporo anterior, o qual deve se fechar no 26º dia de gestação; o período crítico varia do 21º ao 26º dia” (1996, p. 745). Ainda nesta análise, QUINTELLA e KIPERMAN em seu compêndio sobre …

hospitalizadas em maternidades do Município do Rio de Janeiro, no momento do parto. Os dados foram coletados através de entrevistas com as mães, no pós-parto imediato, assim como dos prontuários das mães e dos recém-nascidos. A prevalência ao nascimento de malformação congênita foi de 1,7% e as malformações menores foram as mais freqüentes. Os defeitos de fechamento do tubo neural (espinha bífida, anencefalia e encefalocele) foram as principais anomalias maiores detectadas. A partir da…