Hipercolesterolemia Familiar

isolada), aumento do colesterol (hipercolesterolemia isolada) ou por uma combinação das duas (dislipidemia mista). Pode ainda ser causada pela redução do HDL ou aumento dos TGs ou LDL-C. De acordo com a Associação Médica Brasileira, existem dois tipos de dislipidemia: a primária, que tem origem genética e se apresenta a partir da hipercolesterolemia familiar, da dislipidemia familiar combinada, da hipercolesterolemia poligência, da hipertrigliceridemia familiar e da síndrome de…

quando há influência ambiental. Elas podem ser: Hipercolesterolemia familiar É causada por mutações no receptor ApoB/E o que dificulta captação de LDL. Desta forma, indivíduos atingidos apresentam níveis de colesterol elevados desde nascença, tendo por isso um risco elevado de doença cardiovascular. Hiperlipidemia combinada familiar A hiperprodução de ApoB100 leva a aumento no VLDL e LDL. Disbetalipoproteinemia familiar Mutações na ApoE levam ao aumento de…

CARD-1094531-0000 APROVADO EM SETEMBRO/2013 VYTORIN (ezetimiba/sinvastatina). INDICAÇÕES: Hipercolesterolemia Primária: como adjuvante à dieta para reduzir níveis elevados de colesterol total, LDL-C, apolipoproteína B (Apo B), triglicérides (TG) e colesterol não-HDL e aumentar os níveis de HDL-C em pacientes adultos e adolescentes (10 a 17 anos de idade) com hipercolesterolemia primária (heterozigótica familiar e não familiar) ou hiperlipidemia mista (para redução de TG e colesterol…

classificados em uma categoria de risco acima daquela estimada isoladamente pelo ERF • Os testes bioquímicos e/ou de imagem para detecção da aterosclerose subclínica não são preconizados de rotina, mas podem ser usados em indivíduos com história familiar de doença aterosclerótica precoce ou que sejam de risco intermediário pelo ERF (Ver tabelas 4 e 5) Metas terapêuticas e reavaliação do risco Recomendação grau I (nível de evidência A) • Todos os pacientes com dislipidemia…

membrana plasmática; Ou podem ficar acumulados no interior do lisossoma, o que diminui sua capacidade funcional (Corpo residual – carregado de material não digerível). Doenças de armazenamento Hipercolesterolemia familiar; Lisossomas em macrófagos; Tatuagens. Hipercolesterolemia familiar Elevação de LDL-colesterol; Levando a formação de placas ateroscleróticas – causando infarto do miocárdio; Formação se dá através de receptores de LDL – Colesterol defeituosos;…

aumento moderado do HDL-colesterol e à redução dos triglicérides plasmáticos. Sinvastatina tem sido muito utilizada para o tratamento de hipercolesterolemia primária, quando o controle da dieta apenas é insuficiente. Sinvastatina mostra-se eficaz na redução do colesterol total e do LDL-colesterol nas forma heterozigóticas familiares e não familiares de hipercolesterolemia e na hiperlipidemia mista. Observou-se resposta importante em um intervalo de duas semanas e a resposta terapêutica…

determinarão a presença futura de complicações cardiovasculares. É importante o conhecimento dos mecanismos envolvidos com o aumento da pressão arterial e o os níveis elevados das lipoproteínas ricas em colesterol. Evidências sugerem que a hipercolesterolemia colabora para a progressão da hipertensão arterial por meio da ativação do sistema renina-angiotensina, da redução da disponibilidade de óxido nítrico e da disfunção endotelial. Outros mecanismos descritos são sensibilidade ao sal, secreção

hereditária (autossómica recessiva), originada por uma alteração no gene, presente no cromossoma 12, que codifica o enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). 10. Qual a alteração metabólica e qual a forma de herança da hipercolesterolemia familiar ? A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética causada pela deficiência do receptor LDL (principal proteína de transporte do colesterol no plasma). Ela leva a um acúmulo excessivo de LDL no plasma, produzindo níveis muito altos de…

(associações de múltiplas mutações que isoladamente não seriam de grande repercussão). A classificação fenotípica ou bioquímica considera os valores do Colesterol Total (CT), LDL- Colesterol (LDL-C), Triglicerídeos (TG) e HDL-Colesterol (HDL-C): a) Hipercolesterolemia isolada Elevação isolada do LDL-C (= 160 mg/dL). b) Hipertrigliceridemia isolada Elevação isolada dos TG (=150 mg/dL), que reflete o aumento do volume de partículas ricas em TG como VLDL, IDL e quilomícrons. c)…

hiperlipidemias, referem-se ao aumento dos lipídios (gordura) no sangue, principalmente do colesterol e dos triglicerídeos. 2) Como são classificadas as Dislipidemias ? Podem ser classificadas de duas maneiras A- Classificação laboratorial: Hipercolesterolemia isolada (aumento do colesterol total- CT e ou LDL-colesterol LDL-C) Hipertrigliceridemia isolada (aumento dos triglicérides-TG) Hiperlipidemia mista (aumento do CT e dos TG) Diminuição isolada do HDL-colesterol (HDL-C) ou…