Hipercolesterolemia familiar

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética caracterizada por níveis séricos elevados de colesterol total e das lipoproteínas de baixa densidade (LDL). Esse erro inato do metaboslimo é causado, na grande maioria das vezes, por uma mutação no gene RLDL, o que gera um catabolismo insuficiente das LDL e aumento do colesterol, que acabam se depositando nos tendões e artérias, resultando em um aparecimento prematuro de aterosclerose e doença cardiovascular. Já foram encontradas mutações em outros genes, entretanto são raras. (1) Normalmente, os receptores de LDL, nas células hepáticas, ajudam a eliminar essas partículas da corrente sanguínea, entretanto, nessa doença, esses receptores estão ausentes ou diminuídos, resultando no aumento na concentração plasmática de partículas de LDL. O comprometimento da captação dessa lipoproteína reduz o acumulo de colesterol no fígado, o que estimula a síntese hepática de colesterol e a produção de VLDL, uma lipoproteína precursora do LDL. (2) A HF é determinada por herança autossômica dominante. A forma heterozigótica é um dos distúrbios metabólicos mais frequentes na população geral e ocorre em 1 a cada 300 a 500 indivíduos (embora essa proporção seja maior em determinadas populações), já a forma homozigótica é rara, ocorrendo em 1 a cada 1.000.000 indivíduos. Nos indivíduos homozigóticos não há expressão dos receptores, determinando valores de LDL-colesterol na faixa de 650-1000 mg /…

Universidade Federal de Juiz de Fora Departamento Básico – Área de Saúde Campus Avançado Governador Valadares Hipercolesterolemia Familiar Discentes: Elena Ribeiro – elena.ninha@hotmail.com (31) 83133434 Gabriela Quintão – gabrielaquintao@yahoo.com.br (33) 91248125 Kaio Euzébio - kaioepv@hotmail.com (33) 88448978 Káthia Santana – kathinha_12@hotmail.com (33)88250848 Sthela Campos – Sthelacampos@hotmail.com (33)91325553…

Resumo A doença celíaca é uma enfermidade em que um indivíduo tem intolerância ao glúten. O glúten é uma proteína formado através da gliadina e da glutenina, presente em trigos, centeio, cevada, aveia e malte. A ingestão de glúten em doentes celíacos fazem com que as vilosidades do intestino se encurtem, fazendo com que não aconteça a absorção dos nutriente que serão ingeridos pelo doente. Isso pode acarretar em vários sintomas como anemia, deficiência de vitaminas, osteoporose. Outros…

Hipercolesterolemi a Familiar Caso clínico:  L.L., um poeta franco-canadense de 45 anos de idade até então saudável, foi admitido na emergência por infarto do miocárdio. Ele possuía um pequeno xantoma em seu tendão-de-Aquiles direito. Seu irmão também tinha doença arterial coronariana (CAD); sua mãe, avó materna e dois tios maternos morreram de CAD. Além da história familiar e do sexo, seus fatores de risco para CAD e aterosclerose incluíam um nível elevado de colesterol de…

Definição de hipercolesterolemia familiar Para entendermos um pouco mais de tal doença, vamos lembrar o papel que o colesterol tem em nosso organismo: - faz parte da nossa membrana celular, permitindo a permeabilidade seletiva, ou seja, a célula só deixa entrar o que interessa - Auxilia na fabricação de alguns hormônios - Ajuda na digestão e absorção da gordura da alimentação. porem infelizmente o excesso do colesterol no sangue pode prejudicar e muito, existem várias causas para o…

membrana celular reconhecem a única proteína existente nas LDL;  Na HF ocorrem defeitos genéticos afetando o receptor da LDL e resultam em diminuição da endocitose da lipoproteína mediada por receptor;  HF é um defeito de remoção das LDL da circulação;   Os critérios clínicos e laboratoriais para diagnóstico da HF:  sinais clínicos de depósitos extravasculares de colesterol;  taxas elevadas de LDL ou colesterol total no plasma;  história familiar de…

‘’slide1’’ Principais formas de colesterol ‘’slide2’’ O que é a Hipercolesterolemia Familiar? ‘’slide3’’ A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma patologia genética onde os indivíduos atingidos apresentam níveis de colesterol elevado desde a nascença, tendo por isso um risco elevado de doença cardiovascular. A FH afecta igualmente ambos os sexos. A forma heterozigótica da patologia é bastante frequente, embora estejam poucos casos identificados no nosso País; segundo as…

ERROS INATOS DO METABOLISMO Hipercolesterolemia Familiar INTROD UÇÃO A hipercolesterolemia é a ocorrência de alto nível de colesterol no sangue. Pode ser conseqüência de variadas doenças e, simultaneamente, contribuir para inúmeras enfermidades, principalmente as complicações cardiovasculares. Segundo a Sociedade Brasileira de Cardiologia, dois em cada 10 brasileiros com mais de 45 anos têm taxas elevadas de colesterol no…

lipoproteica, não provê informações a respeito da etiologia do distúrbio nem se considera a HDL em qualquer dos tipos. Consequentemente, este método de classificação está sendo menos frequentemente utilizado. Hipercolesterolemia Familiar A hipercolesterolemia familiar ( HF, Tipo IIa; ou LDL colesterol alto, triglicerídeo normal) é uma doença hereditária na qual um defeito genético ocorre na função receptora da LDL. Os receptores de LDL, ou estão ausentes ou não são funcionais nesses…

B para as lipoproteínas, assim não existe a formação de quilomicra ou VLDL, causando acúmulo de TG no intestino e fígado. METABOLISMO DOS VLDL e LDL IDL removida para fígado ou vira LDL VLDL remanescentes = IDL  LDL METABOLISMO DO COLESTEROL LDL • A deficiência de receptores de LDL causa elevação de LDL sérica, HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (hiperlipidemia tipo III) e aterosclerose prematura. • O hormônio T3 atua positivamente na ligação do LDL ao seu…