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Colesterol ‘’slide1’’
Principais formas de colesterol ‘’slide2’’

O que é a Hipercolesterolemia Familiar? ‘’slide3’’

A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma patologia genética onde os indivíduos atingidos apresentam níveis de colesterol elevado desde a nascença, tendo por isso um risco elevado de doença cardiovascular.

A FH afecta igualmente ambos os sexos. A forma heterozigótica da patologia é bastante frequente, embora estejam poucos casos identificados no nosso País; segundo as estimativas da Organização Mundial de Saúde (OMS) em Portugal devem existir cerca de 20 000 indivíduos afectados. A FH homozigótica é muito grave, mas felizmente muito rara; segundo as estimativas da OMS devem haver cerca de 10 pessoas com FH homozigótica em Portugal.

Os doentes com FH homozigótica apresentam valores de colesterol total entre os 600 e os 1000 mg/dL e desenvolvem doença cardiovascular na primeira década de vida. Como a FH homozigótica é rara, não será abordada neste texto; assim, quando falamos apenas em FH, referimo-nos à hipercolesterolemia familiar heterozigótica. Os indivíduos afectados têm habitualmente valores de colesterol total acima dos 300 mg/dL e valores de trigliceridos dentro da normalidade.

A presença de crianças com colesterol elevado numa família e/ou a existência de doença coronária prematura em qualquer membro de uma família, aumenta a probabilidade do diagnóstico de hipercolesterolemia familiar. (Nota explicativa: fala-se em doença coronária prematura quando esta se manifesta antes dos 55 anos nos homens ou antes dos 65 anos nas mulheres, seja através de angina de peito ou de enfarte do miocárdio).
Mutação

Diagnostico ‘’slide5’’
A importância do diagnóstico precoce da hipercolesterolemia familiar é óbvia: quanto mais cedo se puder intervir nas taxas de colesterol, seja com modificações de estilo de vida, seja com medicamentos, mais lentificado será o processo de depósitos de gordura nas artérias e menor a chance de um infarto