Erros Inato Do Metabolismo

UNIVERSIDADE FEDERAL DE PELOTAS CURSO DE MEDICINA VETERINÁRIA DISCIPLINA DE BIOQUÍMICA II ESTUDO DIRIGIDO SOBRE O METABOLISMO DO COLESTEROL 1. Exemplifique compostos que podem ser derivados do colesterol Alguns dos compostos são: vitamina D, hormônios esteróides(estradiol, cortisol e testosterona) e sais biliares. 2. Descreva a atuação dos principais tipos de lipoproteínas no transporte do colesterol. Os quilomicrons transportam ácidos graxos da dieta para os tecidos em que…

furo e retirada algumas gotinhas que serão colhidas num papel filtro e levadas para serem analisadas. Geralmente, esse exame é realizado nas maternidades quando o bebê completa 48 horas de vida, antes desse tempo o teste pode sofrer influência do metabolismo da mãe. Pode ser realizado também em laboratórios. O que as mães precisam ser orientadas, é quanto ao tempo certo de realizar o exame. O ideal é que esse teste seja feito até o sétimo dia de vida. O teste do pezinho é obrigatório…

elevados ou anormais de lipídios e/ou lipoproteínas no sangue. Os lipídios (moléculas gordurosas) são transportados numa cápsula de proteína, e a densidade dos lipídios e o tipo de proteína determinam o destino da partícula e sua influência no metabolismo. As anormalidades nos lipídios e lipoproteínas são extremamente comuns na população geral, e são consideradas um factor de risco altamente modificável para doenças cardiovasculares, devido à influência do colesterol, uma das…

Folling, médico e bioquímico norueguês. A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva, que resulta da deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Essa enzima catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina, cujo papel na produção de neurotransmissores é importante. A deficiência enzimática causa acúmulo de fenilalanina (FAL), resultando em hiperfenilalaninemia, levando a anormalidades no metabolismo. O paciente não tratado precocemente…

GLICOGENOSES Uma glicogenose (também chamada de doença do armazenamento de glicogênio) é qualquer doença relacionada a erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiênciasenzimáticas, que afetam o processamento da síntese glicogênio ou sua quebra nos músculose fígado. Na década de 70 os pacientes com glicogenose apresentavam um mortalidade elevada e danos neurológicos permanentes com grande atraso no desenvolvimento mental e crescimento. O tratamento atual tem alterado significativamente o

controle de peso corporal e boa força muscular através de atividades físicas, compatível com a idade são muito importantes. Artrite Gotosa A Artrite Gotosa é uma doença reumatológica que acomete as articulações. Caracteriza-se por um distúrbio do metabolismo do ácido úrico através do qual este se deposita em vários tecidos do organismo, tais como articulações e tendões, na forma de cristais de urato de sódio, provocando inflamação. A elevação do ácido úrico no sangue pode se dar por…

epímero da glicose no carbono 4. Como todas as hexoses, sua fórmula química é C6H12O6. Trata-se de um açúcar redutor da família das aldoses. II - É uma aldopentoses, que faz parte da estrutura do RNA e de diversos nucleosídeos relacionados com o metabolismo: ATP (adenosina trifosfato), GTP (guanosina trifosfato), NADH (nicotinamida adenina dinucleotídeo), entre outros. Uso em atividade física é comumente utilizada como complemento para estimular a imediata produção de ATP pelas células…

fenilcetonúricas. 4 BIOQUÍMICA DA FENILCETONÚRIA O que é PKU? A PKU (ou fenilcetonúria), uma doença causada por uma alteração metabólica de um aminoácido, é geneticamente determinada pela transmissão de um gene autossômico recessivo, ou seja, é um erro inato do metabolismo protético. A maior causa da fenilcetonúria é a falta ou ineficiência dessa enzima : Enzima Fenilalanina Hidroxilase (PAH) Ela é responsável pela hidroxilação do anel benzênico da fenilalanina em tirosina. A…

não conseguem fazer essa transformação devido a falta de uma enzima por isso excretam alcaptona.Garrod,anos depois estudou diversas doenças hereditárias semelhantes à alcaptonúria,em que a pessoa nasce com uma alteração no metabolismo ,chamando-as de erros inatos do metabolismo. Um gene –uma enzima Em meados da década de 1930 foram obtidos os primeiros indícios experimentais de que os genes atuam por meio do controle da síntese das enzimas.Os pesquisadores George W.Beadle,Boris…

• Síndrome Williams – alteração genética que causa deficiência intelectual de leve a moderada. A pessoa apresenta comprometimento maior da capacidade visual e espacial em contraste com um bom desenvolvimento da linguagem oral e na música. • Erros Inatos de Metabolismo (Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito etc.) – alterações metabólicas, em geral enzimáticas, que normalmente não apresentam sinais nem sintomas sugestivos de doenças. São detectados pelo Teste do Pezinho, e quando…