Fenilcetonúria

INSTITUTO FEDERAL DE EDUCAÇÃO, CIÊNCIA E TECNOLOGIA CAMPUS RIO VERDE
ENGENHARIA DE ALIMENTOS
NUTRIÇÃO BÁSICA

FENILCETONÚRIA

Alessandra Geovana G. Guimarães
Andreska Silva Lacerda
Bruna Ariel Dias Guariglia
Déborah de Souza Oliveira

RIO VERDE, GO
JUNHO, 2013
FENILCETONÚRIA
A fenilcetonúria (FNC) foi descoberta em 1934 por Absjorn Folling, médico e bioquímico norueguês. A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva, que resulta da deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Essa enzima catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina, cujo papel na produção de neurotransmissores é importante. A deficiência enzimática causa acúmulo de fenilalanina (FAL), resultando em hiperfenilalaninemia, levando a anormalidades no metabolismo. O paciente não tratado precocemente apresenta retardo mental, hiperatividade, microcefalia, atraso de desenvolvimento, convulsões, eczemas, distúrbio de comportamento e outros sintomas.
O diagnóstico precoce, antes do primeiro mês de vida, permite prevenir todas as sequelas descritas, assim é obrigatória legalmente a realização da triagem neonatal teste do pezinho.
As hiperfenilalaninemias se classificam de acordo com o nível plasmático de FAL, tolerância à ingestão do aminoácido e atividade residual da enzima; a fenilcetonúria clássica apresenta nível de FAL acima de 20mg/dL, com tirosina menor que 2mg/dL, sendo a atividade enzimática inferior a 1%, com tolerância à FAL entre 250 e 350mg/dia, na fenilcetonúria moderada os níveis de FAL plasmáticos estão entre 4 e 19mg/dL, com tirosina normal, com tolerância à FAL entre 350 e 400mg/dL. Na fenilcetonúria leve, a ingestão de FAL é maior, de 400 a 600mg/dia.
Existem outras formas raras de hiperfenilalaninemias, que envolvem deficiência na biossíntese do co-fator tetrabiopterina, em que normalmente a dieta não é efetiva.

TRATAMENTO
O tratamento tem como objetivo prevenir o acúmulo excessivo de