Enzimas No Diagnostico

embora o potencial diagnóstico da aloisoleucina seja bastante expressivo. A triagem de homocistinúria e de outras hipermetioninemiastambém pode ser feita por MS/ MS, através da avaliação da metionina e da razão molar metionina/ leucina + isoleucina. O ciclo da uréia consiste em uma série de reações enzimáticas que convertem a amônia, liberada durante o catabolismo das proteínas, em uréia. A uréia, a principal escória nitrogenada, é então excretada na urina. Há cinco enzimas…

negro), que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta tanto do Sol como de qualquer dispositivo artificial, como as câmaras de bronzeamento artificial. A doença decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento. As pessoas com albinismo têm muito pouca ou nenhuma pigmentação em seus olhos, pele ou cabelo. Os cabelos, as…

- relaxa-se para dar passagem aos alimentos para dentro do estômago. A progressão da onda peristáltica através do esôfago pode ser observada e registrada se colocarmos sondas no esôfago. Este registro da manometria do esôfago pode ser útil no diagnóstico de algumas doenças do esôfago que alteram a mobilidade. Como a pressão dentro do estômago é superior à pressão dentro do esôfago são necessários mecanismos que impeçam, que o conteúdo do estômago ( alimentos, ácido clorídrico, pepsina,…

Renata Costa da Silva Renato Yuri Celleguin Thaisy Mariana Santiago de Souza Vanice de Souza de Almeida Infarto Agudo do Miocárdio São Paulo 2014 Sumário Pg I. INTRODUÇÃO 4 1.1 Etiopagenia 5 1.2 Quadro Clínico 7 1.3 Diagnóstico 8 1.4 Tratamento 9 1.5 Complicações 10 1.6 Prevenções 11 II. OBJETIVO 12 III. CONSIDERAÇÕES FINAIS 13 IV. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 14 INTRODUÇÃO O Infarto do Miocárdio faz parte de um grupo de doenças chamado Doenças…

anos de vida, acometidas por paralisia generalizada. DOENÇA DE TAY-SACHS A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular. Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio. Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a…

relatório tem como objetivo exibir a resolução de quatro casos clínicos, que foram estudados em aula, ministradas pelo Professor Doutor Marcos de Oliveira Machado. Esse estudo foi desenvolvido com o propósito de permitir o aprendizado, enfatizar os diagnósticos laboratoriais por meio da análise dos casos clínicos e melhorar a compreensão sobre a matéria: Bioquímica. O estudo da Bioquímica fornece a base para entender como o corpo humano trabalha por meio de um sistema químico, e…

Congresso Nacional com a presença do deputado federal Romário, o senador Eduardo Suplicy e o ministro da Saúde Alexandre Padilha. Romário, em sua fala inicial, chamou a atenção para a instabilidade e o sofrimento das famílias brasileiras devido ao diagnóstico tardio de muitas dessas doenças e também pela escassez e o elevado custo dos medicamentos para curá-las. O ministro da Saúde Alexandre Padilha declarou que vai trabalhar pela construção de uma rede de atenção à saúde aos portadores…

chamada doença de Andersen: tem origem em uma anomalia genética, ou seja, é causada por um gene autossômico recessivo e é considerada como uma moléstia rara. * Esse gene afeta a produção da enzima amilo(1,4-1,6)transglicosidase, causando uma amilo-pectinose no indivíduo afetado. Deve-se a uma deficiência na enzima ramificadora do glicogénio (GBE), provocando o armazenamento de um glicogénio com estrutura anormal, menos ramificada, que se assemelha à estrutura da amilopectina. Esta…

Interpretações Enzimas ENZIMAS A s enzimas são proteínas com propriedades catalisadoras sobre as reações que ocorrem nos sistemas biológicos. Elas tem um elevado grau de especificidade sobre seus substratos acelerando reações específicas sem serem alteradas ou co n sumidas durante o processo. O estudo das enzimas tem imensa importância clínica. Em algumas do enças as atividades de certas enzimas são medidas, principalmente, no plasma sangüíneo, eritró citos ou tecidos. Todas…

dietética específica. Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoces (anterior aos 3 meses de vida através de programas de triagem neonatal), a criança portadora de fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. Pacientes que fazem o diagnóstico no período neonatal e…