Dsfd

GLICOGENOSE TIPO IV * OBS: O glicogênio é a forma de armazenamento de glicose nas células. * Também chamada doença de Andersen: tem origem em uma anomalia genética, ou seja, é causada por um gene autossômico recessivo e é considerada como uma moléstia rara. * Esse gene afeta a produção da enzima amilo(1,4-1,6)transglicosidase, causando uma amilo-pectinose no indivíduo afetado.
Deve-se a uma deficiência na enzima ramificadora do glicogénio (GBE), provocando o armazenamento de um glicogénio com estrutura anormal, menos ramificada, que se assemelha à estrutura da amilopectina. Esta doença hereditária autossómica recessiva é rara e grave. * Neste caso o glicogênio não é ramificado, assim, adquire uma forma muito longa, ou seja, não apresenta as ligações a-1, 6 glicosídicas, que permite a condensação do glicogênio que, dessa forma, torna-se menos eficiente na sua função de armazenar a glicose.

* ESQUEMA: A síntese de glicogênio inicia-se a partir da glicose-1-fostato (G-1-P), que fica em equilíbrio com a G-6-P, a reação é catalisada pela fosfoglicomutase. Em seguida a G-1-P é convertida em uridinadifosfoglicose (UDPG). A UDPG libera unidades glicosil que são incorporadas à molécula do glicogênio através de ligações 1,4 aumentando a cadeia, reação catalisada pela glicogênio sintetase. Os ramos colaterais do glicogênio são incorporados pela ação da amilo-1,4-1,6-transglicosidade, também chamada de enzima ramificadora4.

* Acomete, principalmente, o fígado. * O quadro clínico é de hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço) e alterações neuromusculares variadas. * Com tais deficiências surge um problema para o indivíduo afetado: os órgão que devem armazenar o glicogênio (principalmente o fígado e os músculos) começam a sofrer as consequências desta doença, ou seja, o indivíduo passa a sofrer de hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço), e a partir daí uma insuficiência hepática; além de uma miopatia (hipotonia e