Duplo Y Sindrome

normal podemos ter. Óvulo X Espermatozóide Y com a união destes teremos um homem normal Óvulo X Espermatozóide X com a união destes teremos uma mulher normal Porém se ocorrer uma não disjunção materna teremos: Óvulo O Espermatozóide Y com a união destes é incompatível com a vida Óvulo O Espermatozóide X com a união destes teremos OX que é característico da Síndrome de Turner Óvulo XX Espermatozóide Y com a união destes teremos XXY que é característico da Síndrome de Klinefelter Óvulo XX…

RAFAEL METZ SCHERER MARCOS GUILHERME LANGHANS SÍNDROMES Novo Hamburgo Agosto de 2007 SÍNDROMES AUTOSSÔMICAS Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13) A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do…

Síndrome XYY A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho. A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais Crescimento ligeiramente acelerado na Infância Homens com estatura muito elevada antigamente associada a comportamento anti-social

Síndrome de Edwards: Descrita inicialmente pelo médico John H. Edwards em 1960, é causada pela trissomia do par 18 de cromossomos. Estima-se que aproximadamente 95% dos casos dessa trissomia resultem em aborto natural. A incidência de nascimentos é de 1 para 8000. Apresenta fenótipos variáveis, geralmente com graves alterações nos sistemas nervoso e cardiovascular, o que faz com que menos de 10% das crianças com esta síndrome cheguem ao primeiro ano de vida. Síndrome de Patau:…

carioteca de células somáticas (diploides). Síndrome de Turner Nesta anomalia as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX. A síndrome de Turner apresenta os seguintes sinto­mas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorréia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, freqüentemente pescoço alado, coartação da aorta e ano­malias dos dedos. Síndrome de Down O afetado…

Cariograma: Foto do cromossomo • Ideograma: Estrutura esquemática do cromossomo Diferença de cromossomos sexuais: braço curto • Feminino (cromossomo X): Possui uma marca escura e 2 claras no braço curto • Masculino (cromossomo Y): Possui os braços curtos claros, sem sinais escuros. Testes podem ser usados para destacar partes do cromossomo, como sondas de marcação para telômeros. Tandem: repetições, podem ocorrer quando o cromossomo sofre fusões repetidas.…

os cromossomos têm uma estrutura bem definida, no entanto,alterações numéricas e estruturais têm sido verificadas nos cromossomos de diferentes organismos. Essas alterações recebem o nome de anomalias cromossômicas. ➢ SÍNDROME DE DOWN Sinais: A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais. Os sinais físicos comuns incluem: • Tônus muscular reduzido no nascimento • Excesso de pele na nuca • Nariz achatado

mulher. Vejamos as mais comuns: Síndrome de Turner (XO) Pessoas com síndrome de Turner são XO,ou seja,possuem apenas um crs X e ausência do segundo crs. Sexual (monossomia).Fenotipicamente são fêmeas (não possuem o crs Y). Os órgãos sexuais internos e externos são pouco desenvolvidos e os indivíduos são estéreis. Aparentemente,o segundo crs X é necessário para que ocorra o desenvolvimento dos ovários. Síndrome de Klinefelter (XXY) Portadores da síndrome de Klinefelter…

fenilcetonúria é uma anormalidade autossômica recessiva; assim, um casal normal, híbrido, tem a chance de 25% de vir a ter criança afetada, como se observa no diagrama a seguir: P: Aa × Aa G: Aa Aa F: AA Aa Aa aa 1 4 Aa a Aa 03 C O indivíduo apresenta as síndromes de Down e Klinefelter; duas aneuploidias, uma autossômica e uma alossômica; 45 cromossomos autossomos e três alossomos, sendo, portanto, 2n = 48, revelando duas trissomias. Aa Pelagem amarela 2 3 a aa Pelagem preta 1 3…

A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. Devido a não disjunção durante a meiose II paterna, o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, os portadores de um Y suplementar não apresentam anomalias físicas relevantes ou produz um fenótipo discernível. Também é designada como: TrissomiaXYY, Aneuploidia 47,XYY ouSíndrome do super-macho. A…