Deficiencia G6pd

prazer em atividades), perda do interesse sexual; Pica (comer objetos não-digeríveis); Sinais específicos[editar | editar código-fonte] Os sinais específicos são associados com os tipos particulares de anemia: coiloníquia (unhas em colher) na deficiência de ferro, icterícia nas anemias hemolíticas e megaloblástica, úlceras de perna, na anemia falciforme e em outras anemias hemolíticas e deformidades ósseas na talassemia e em outras doenças congênitas muito graves. A associação das…

fenilbutazona, oxifembutazona) incluindo, por exemplo, caso anterior de agranulocitose em reação a um destes medicamentos. Buscopan − Em certas doenças metabólicas tais como: porfiria hepática aguda intermitente (risco de indução de crises de porfiria) e deficiência congênita da glicose-6-fosfato-desidrogenase (risco de hemólise). Dipirona 1 − Função da medula óssea insuficiente (ex.: após tratamento citostático) ou doenças do sistema hematopoiético. Neozin − Asma analgésica ou…

Maria Z. Maciel9, Carolina A. R. Funayama8, João M. de Pina Neto8 RESUMO Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) vêm sendo cada vez mais identificados nos últimos anos. A preocupação com o diagnóstico precoce decorre do foco na prevenção de deficiências, especialmente a mental. Este estudo descritivo teve por objetivo verificar diagnósticos confirmados e modalidades de tratamento utilizadas de janeiro de 2000 a dezembro de 2008. Método: foi realizada busca ativa de casos…

peculiar a um determinado produto, motivada pela estrutura singular de algum sistema enzimático. Em geral considera-se que as respostas idiossincrásicas se devem ao polimorfismo genético. Um exemplo seria a anemia hemolítica por deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), um traço herdado na forma recessiva ligada ao sexo, esse tipo de anemia pode acontecer, por exemplo, em determinados indivíduos que utilizam a droga antimalárica primaquina. Esta droga é bem tolerada pela…

clínica dos EIM e a deficiência de diferentes enzimas determinantes de um mesmo quadro clínico caracteriza a sua heterogeneidade genética. Tendo em consideração também que os números baixos de algumas doenças podem representar a raridade do distúrbio e também a não suspeita clínica. Muitas dessas doenças enquadradas nos erros do metabolismo têm tratamento. Quando diagnosticadas nos primeiros meses de vida e corretamente tratadas pode-se evitar graves consequências como deficiência…

pregnenolona. A maior parte da pregnenolona circulante é de origem do córtex adrenal e seus níveis apresentam modesto aumento após a administração de ACTH. Este ensaio é primariamente útil no diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 3beta- OH-esteróide desidrogenase. É também útil para sugerir a presença de um tumor virilizante adrenal. Níveis moderadamente aumentados são observados na Síndrome de Cushing ACTH-dependente. MÉTODO: HIDROLISE + CROMATOGRAFIA +…

minoria dos indivíduos; • Sensibilidade peculiar a um determinado produto, motivada pela estrutura singular de algum sistema enzimático; • Em geral, relacionadas ao polimorfismo genético. • Exemplo: anemia hemolítica por deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) Conceitos essenciais Interações medicamentosas • Interferência no processo cinético e/ou dinâmico promovendo elevação ou redução do efeito de uma droga. PROCESSO FARMACOTERAPÊUTICO PROCESSO…

ajudar no diagnósticos. A dosagem de ferritina ajuda no diagnóstico da anemia ferropriva, assim como do ferro sérico. A eletroforese de hemoglobina é usada para detectar o tipo de hemoglobinopatias que tem causa genética. A deficiência de G6PD, uma enzima, é detectada pelo teste de G6PD. Resistência Globular Osmótica (ou RGO) ajuda no diagnóstico de algumas anemias hemolíticas (esferocitose, (eliptocitose). Teste de Combs é usado para detectar se a anemia é um defeito extra…

doenças entre elas: . Fenilcetonúria . Hipotireoidismo Congênito .Doença Falciforme .Hiperplasia Adrenal Congênita. .Deficiência de Biotinidase . Aminoacidopatias (11 Deficiências) . Leucinose .Deficiência de G6PD . Fibrose Cística . Galactosemia .Toxoplasmose Congênita (Em Fase de Implantação) 4 .Teste do Pezinho A triagem…

bilirrubina não possa se ligar para ocorrer o transporte. d)Produção excessiva de bilirrubina, por exemplo, na doença hemolítica, defeitos bioquímicos e contusões e)Prejuízo da capacidade do fígado em secretar bilirrubinas conjugada (por ex. deficiência enzimática, obstrução do ducto biliar) f)Associação entre o excesso de produção e redução da secreção de bilirrubinas (p. ex. sepse) g)Algumas comorbidades (p. ex. hipotireoidismo, galactosemia, filho de mãe diabética)…