Comunicacao

Introdução A deficiência de piruvato quinase é uma doença autossômica recessiva e é um dos defeitos enzimáticos mais comuns do eritrócitos. A enzima piruvato quinase cataliza a conversão de fosfoenolpiruvato em piruvato, sendo essa uma das duas reações glicoliticas nos eritrócitos que resultam na produção de ATP. Alterações nesse enzima levam a uma discrepância entre a energia necessária para os eritrócitos e a capacidade de geração de ATP, produzindo uma lesão irreversível da membrana e resultando em distorção celular, rigidez e desidratação. Isso leva a destruição precoce dos eritrócitos pelo fígado e baço. As principais características clínicas da deficiência de piruvato quinase são esplenomegalia, anemia hemolítica não esferocítica hereditária, cuja severidade varia de anemia discreta compensada a anemia severa, e icterícia. A piruvato quinase é codificada pelo gene PKLR e mutações neste gene podem ter como alvo regiões distintas da proteína, inclusive interfaces de domínio e sítios catalíticos e alostéricos, que têm efeitos variáveis na termoestabilidade da enzima, na eficiência e nas propriedades reguladoras. Diferentes mutações missense (R132C, T353M, T384M, Q421K, R479H, R510Q, G37E, R486W, S130Y), splicing (1318 G>T, 1269 G>A) e em zonas reguladoras (-83 G>C), bem como pequenas deleções (823delG) no gene PKLR foram relatadas como mutações causadoras da doença. Deficiencia de piruvato quinase A deficiência de…

Carboidratos: caso clínico sobre deficiência de piruvato quinase Buscando investigar as causas de anemia hemolítica congênita entre os neonatos de uma dada população, detectou-se que sete, dentre os 218 casos de icterícia neonatal diagnosticados, apresentavam de 60 a 70% dos níveis normais de piruvato quinase (PK) e um aumento de 3 a 4 vezes na razão 2,3- bifosfoglicerato (2,3-BPG):ATP. Três das crianças necessitaram de transfusão de sangue. Outras causas de hemólise, como talassemia…

atividade intra ou extracelular que têm funções catalisadoras, catalisando reações químicas. Existem 2 tipos de doenças causadas pela ausência de enzimas tais como: Hiperplasia adrenal congênita e Deficiência de piruvato quinase. DESENVOLVIMENTO Hiperplasia adrenal congênita Outra doença herdada, a hiperplasia adrenal congênita é a disfunção adrenal mais comum entre bebês e crianças. Essa doença resulta da deficiência da enzima que ativa as glândulas adrenais e faz…

Saldo 2 moléculas de ATP 2 moléculas de Piruvato (3C) 2 moléculas de NADH Gliconeogênese Via metabólica importante Alguns tecidos: cérebro, hemácias, medula renal,cristalino e córnea ocular, testículos e músculo em exercício Suprimento contínuo de glicose Gliconeogênese Necessidade diária de um adulto humano – glicose do cérebro 120g Glicose presente - líquidos orgânicos 20g Glicogênio -190g Reservas suficientes atender necessidades cerca de um dia…

Carboidratos: caso clínico Buscando investigar as causas de anemia hemolítica congênita entre os neonatos de uma dada população, detectou-se que sete, dentre os 218 casos de icterícia neonatal diagnosticados, apresentavam de 60 a 70% dos níveis normais de piruvato quinase (PK) e um aumento de 3 a 4 vezes na razão 2,3-bifosfoglicerato (2,3-BPG):ATP. Três das crianças necessitaram de transfusão de sangue. Outras causas de hemólise, como talassemia e deficiência de glicose-6-fosfato…

da Glicose 2 ATP em anaerobiose GLICÓLISE glicose 36 ATP em aerobiose Respiração Celular 1 NADH = 3 ATP 1 FADH2 = 2 ATP 2 Piruvatos ciclo de Krebs cadeia de transporte de elétrons e fosforilação oxidativa Citossol Mitocôndria Rendimento Energético Total 38 Primeira reação da via glicolítica Reação irreversível 13 Segunda reação da via glicolítica Terceira reação da via glicolítica Reação irreversível ATP e citrato (-) F-2,6, bisfosfato e AMP (+)…

Deficiencia de fenialanina-hidroxilase A enzima fenilalanina-hidroxilase é mediadora da hidroxilação da fenilalanina em tirosina, que é a primeira reação no catabolismo da fenilalanina. A deficiencia dessa enzima leva a fenilcetonuria. Em um individuo normal, a fenialanina é convertida em tirosina (fenilalanina + tetrahidrobiopterina + O2 → tirosina + dihidrobiopterina + H2O) que mais tarde dará origem a proteínas teciduais, melanina, catecolaminas, fumarato e acetoacetato, enquanto…

B2) aa AGL estágio 1 produção de Acetil-CoA Glicose glicólise A Respiração Celular ocorre em 3 estágios 1 – nutrientes são oxidados e geram Acetil-CoA piruvato (Glicólise, β-oxidação e oxidação de aminoácidos) coenzimas são reduzidas Acetil-CoA estágio 2 oxidação de Acetil-CoA oxaloacetato cadeia respiratória coenzimas são reduzidas citrato ciclo de Krebs transportadores de e- 2 – Acetil-CoA é oxidado a CO2 no Ciclo de Krebs 3 –…

crônico-degenerativa. A natureza gastou milhões de anos para desenvolver mecanismos, como p. ex. o de regulação de natureza hormonal. Tem-se mecanismos que todos foram desenvolvidos a partir da Lei de Ação das Massas, da Lei da Oferta e da Demanda. 1- Mecanismos Gerais a. Integração do Metabolismo: essencial, pois tem-se muitas vias metabólicas se cruzando em sentidos muitas vezes contrários, e pra regular esse trânsito é preciso ter uma multiplicidade de mecanismos regulatórios.…

1) Sobre os pacientes com intolerância hereditária à frutose, identifique a alternativa FALSA: a) os pacientes apresentam deficiência na aldolase do fígado, responsável pela quebra da frutose 1–fosfato em diidroxiacetona fosfato e gliceraldeído. b) o consumo de frutose por tais pacientes resulta no acúmulo de ATP por fosforilação oxidativa. c) os níveis de ATP caem vertiginosamente, tornando impossível ao fígado o desempenho de suas funções normais. d) Verificou-se que a administração de…