ACIDEMIA METILMALÔNICA – RELATO DO CASO

ACIDEMIA METILMALÔNICA – RELATO DO CASO RESUMO Este trabalho tem como objetivo o aproveitamento do ensino da bioquímica para estudo de casos clínicos. Com a aplicação desta ciência faremos uma reflexão e uma resolução sobre a Acidemia Metilmalômica. Desta forma, iremos concluir com o processo de oxidação de aminoácidos numa abordagem clínica. PALAVRAS CHAVES: Bioquímica, acidemia metilmalônica, oxidação de aminoácidos. INTRODUÇÃO Primeiramente, devemos ter em mente o principal foco deste caso clínico, a oxidação de aminoácidos. Esse processo é de suma importância para os seres vivos, pois eles não conseguem armazenar aminoácidos ou proteínas. Logo, estes monômeros são oxidados ou utilizados para síntese proteica. Em três grandes circunstâncias o aminoácido é oxidado: em jejum prolongado ou diabetes mellitus; quando a dieta é hiperproteica; e na renovação de proteínas teciduais. Devemos ter em vista que o monômero estudado é constituído por: um grupamento amina, uma cadeia carbonada e uma cadeia lateral (que irá especificar a função dos diversos aminoácidos). A degradação destes aminoácidos é executada, primordialmente, com a retirada do grupamento amina e, posteriormente, com a oxidação da cadeia carbônica remanescente. O grupo amina que foi degradado, servirá como matéria prima para a síntese de amônia e excretada em diferentes formas dependendo do ser vivo em questão. No caso dos seres humanos, será expelido em forma de ureia. Uma das doenças que…

GENILSON SARMENTO LINS JÚNIOR LYDIA VANESSA ARAÚJO NASCIMENTO MARINA PAULA DE SOUZA NOGUEIRA GOMES RAYNE GOMES AMORIM CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA Maceió, 2011 GENILSON SARMENTO LINS JÚNIOR LYDIA VANESSA NASCIMENTO ARAÚJO MARINA PAULA DE SOUZA NOGUEIRA GOMES RAYNE GOMES AMORIM CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA …

Orientação geral: Para resolver ou dar a solução a cada caso, a/o estudante deve refletir sistematicamente, metodicamente e logicamente,para definir quais os saberes ou conhecimentos que são necessários para solução de cada caso clínico (problema). Assim o grupo e/ou cada estudante deverá elaborar questões (equivalentes a procedimentos ou técnicas de pesquisa) pertinentes a cada caso e a partir delas buscar as respostas para a solução do problema. Para elaboração das perguntas, o…

eczematosa, crises convulsivas, modo de andar anormal e a urina apresenta-se com odor incomum (urina de rato). Tratamento: Consiste em uma dieta restrita em proteínas, com alimentos que contenham teores baixos de fenilalanina, mas com quantidade suficiente para evitar síndrome carencial, incluindo uma suplementação de tirosina e aminoácidos essenciais. Alimentos de origem animal e de origem vegetal, ricos em proteínas, estão excluídos da dieta. Frutas, vegetais e alguns cereais são…

nos processo de glicosilação protéica . A grande maioria dos EIM envolve anormalidades nas enzimas e proteínas de transporte. Embora individualmente raras, doenças metabólicas hereditárias (EIM) como grupo afetam 1 a 2% de todos os recém-nascidos, percentual que se eleva em grupos de risco. Um grande número de defeitos metabólicos hereditários são tratáveis e a evolução do quadro depende do rápido diagnóstico e precoce instituição do tratamento. Mesmo em casos não tratáveis o…

específicos: deterioração neurológica rápida e progressiva (alteração de consciência, tônus, movimentos anormais, alteração especial EEG). odor especial na urina. miopatias, cardiomiopatias. dismorfia crânio facial. 4- Apresentação essencial como doença hepática: hepatomegalia. icterícia. vômitos. letargia. alteração da função hepática. *A presença de uma infecção não descarta a coexistência de um EIM, já que o EIM desencadeia a sintomatologia. SINAIS CLÍNICOS E…

evolutions. To make the work of pediatricians and neonatologists easier in the diagnosis and immediate management of these conditions with an acute onset, a flowchart of procedures is suggested. The different steps suggested are justified and complemented by adjacent comments, which are restricted to the more serious and common manifestations of these disorders, like metabolic acidosis, hyperammonemia and hypoglicemia. Finally, the reading of specific and more detailed literature…

Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos: - Deficiência de Transportador de Carnitina; - Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); - Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; - Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD); - Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD); - Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica Tipo II); - Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de…

UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS FACULDADE DE NUTRIÇÃO Disciplina: Bioquímica I Assunto: Aminoácidos e proteinas. Professore: Leão CASO 1 JEJUM PROLONGADO Uma pessoa com excesso de peso foi submetida, voluntariamente, como preconiza a bioética, a um jejum prolongado, para avaliar os níveis de aminoácidos séricos durante a experiência. As concentrações de valina, leucina, isoleucina e ácido glutâmico aumentaram durante a primeira semana e cairam a níveis abaixo dos valores…

INTRODUÇÂO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.1,2,3,4 Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a…