Autossômicas

FETAL (DHF) HERANÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES E RECESSIVAS. 13 DE ABRIL DE 2015 FEIRA DE SANTANA- BAHIA LUANA MIRANDA SIENNA DOS SANTOS ERITROBLASTOSE FETAL (DHF) HERANÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES E RECESSIVAS. 13 DE ABRIL DE 2015 FEIRA DE SANTANA- BAHIA SUMARIO 1.INTRODUÇÃO-----------------------------------------------------------------------4 2.ERITROBLASTOSE FETAL------------------------------------------------------5 3.HERANÇAS AUTOSSÔMICAS…

TABELA DE SINDROMES CROMOSSÔMICAS AUTOSSOMICAS: SÍNDROME ÁREA DOWN EDWARDS PATAU TRISSOMIA DO 8CARIÓTIPO 47, XX OU XY, +21 47, XX OU XY, +18 47, XX OU XY, +13 47, XX OU XY, +8 SINONÍMIA Trissomia do 21, mongolismo Trissomia do 18, trissomia E Trissomia do 13, trissomia D Trissomia C ANOMALIA CROMOSSÔMICA Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 21 (região q22). Em 95% dos casos

Principais Síndromes Cromossômicas Autossômicas AREA/SÍNDROME DOWN EDWARDS PATAU CARIÓTIPO SINONIMIA ANOMALIA CROMOSSOMICA 47, XX ou XY, +21 Trissomia do 21, mongolismo Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 21. Em 95% dos casos, Trissomia livre; 4% translocação 14/21 ou 21/21: 1% mosaicismo. 47, XX ou XY, +18 Trissomia dos 18, Trissomia E Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 18. Em 80% dos casos, Trissomia livre;10% mosaicismo: 10% aneuploidias duplas ou translocações. 47, XX ou XY, +13

A Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR) é uma das mais importantes nefropatias hereditárias infantis, que afeta 1/40000 crianças. A prevalência na população geral é de 1/85000. Normalmente se manifesta na infância, frequentemente sendo de evolução fatal durante este período ou na primeira infância, porém há um amplo espectro de manifestações clinica que podem se manifestar até a idade adulta. Além da presença de cistos renais, a doença está associada com a fibrose…

poligênica: tardia (início após 60 anos) • Autossômica recessiva: Alemanha (início entre 40 e 60 anos) • Autossômica dominante: portadores de trissomia do 21(início após 30 anos). Um gene responsável pela síntese de B-amilóide, localizado nesse cromossomo, é responsável pela doença em quase todos portadores desta síndrome que ultrapassem os 30 anos. • Nessas pessoas foram encontradas as mesmas lesões que ocorrem na doença de Alzheimer. • Herança autossômica dominante: 10 % •…

1. O heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de fibromatose gengival (aumento da gengiva devido a um tumor), doença autossômica dominante. a. Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma? b. Quais os indivíduos seguramente heterozigotos do heredograma? 2. Um casal heterozigoto para uma doença autossômica recessiva tiveram 9 filhos, todos normais. Qual a probabilidade da próxima criança ser afetada? Faça o heredograma, com os genótipos…

congênitas (malformações presentes ao nascimento) e, principalmente, de doenças autossômicas recessivas. São consideradas doenças autossômicas recessivas aquelas que se apresentam quando o indivíduo possui alterações gênicas (alterações em regiões específicas e importantes do DNA) patogenicas (causadoras de doenças) em dose dupla. Nesse caso, o indivíduo e considerado um homozigoto afetado. São exemplos de doenças autossômicas recessivas a fibrose cistica e a anemia falciforme. Quando,…

recorrência para relativos. Em geral, os padrões de herança para as disfunções genéticas simples são classificadas baseadas em se elas são autossômicas ou ligadas ao X e se elas têm um padrão dominante ou recessivo de herança. As disfunções são chamadas de disfunções mendelianas, após um geneticista Gregor Mendel. Herança autossômica dominante EM uma herança autossômica dominante, apenas uma cópia de um alelo da doença é necessário para um indivíduo ser suscetível para expressar o…

Humanas PADRÕES DE HERANÇAS MONOGENÉTICAS • Herança monogenética é aquela determinada por um único par de alelos, apresenta genótipos e fenótipos distribuídos conforme padrões característicos e é também conhecida como herança mendeliana. • Pode ser autossômica – quando o gene localiza-se em um cromossomo autossômico. • Pode ser sexual – quando gene se localiza em um cromossomo sexual • CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS – referentes a cromossomos que transportam os genes responsáveis pelas…

a) Herança Autossômica Dominante Na herança autossômica dominante um fenótipo é expressado da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. Toda pessoa afetada em um heredograma possui um genitor afetado, que por sua vez possui um genitor afetado, e assim por diante. Nos casamentos que produzem filhos com uma doença autossômica dominante, um genitor geralmente é heterozigotico para a mutação e o outro genitor é homozigótico para o alelo normal. * Exemplo de herança autossômica…