Autossômicas

Gerações: números romanos, colocados à esquerda Indivíduos de cada geração: números arábicos Genética Médica • 4 padrões de herança são distinguíveis por análise de heredograma: – Autossoma recessiva – Autossoma dominante Desordens autossômica recessivas • Determinado por um alelo recessivo • Ex.: fenilcetonúria – fenilalanina hidroxilase hepática (quebra o aminoácido fenilalanina) – acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos – Homozigose recessiva

UNIDADE II – PATRIMÓNIO GENÉTICO 1.1 Transmissão de características hereditárias 2 HEREDITARIEDADE HUMANA - Hereditariedade autossómica – Muitas características humanas são transmitidas de geração em geração, através dos cromossomas autossómicos. Neste caso, a probabilidade das características autossómicas se manifestarem no homem e na mulher é idêntica. O estudo estatístico da hereditariedade humana é complexo pois: Não é possível realizar cruzamentos experimentais; O tempo médio

RESUMO DE GENÉTICA I, 1 BIMESTRE: Herança Autossomica Recessiva: - Se expressa na presença de homozigose recessiva (aa) - Importante evitar o casamento consanguíneo - Existem tres situacoes para que occora a transmissao do gene: 1- o pai e a mãe possuem um gene que porta a doença (Aa,Aa): resultado AA, Aa, Aa, aa -> 25% de chance de um filho nascer com a doença 2- apenas um ser homozigoto para a doença, e o outro portar o gene (Aa,aa): resultado Aa, Aa, aa, aa -> 50% de chance…

proporção em que ocorrem e onde estão localizadas. Desse modo, podemos descrever três grupos gerais para os padrões de herança de variantes descontínuas (apresentam dois ou mais fenótipos diferentes): herança autossômica, herança ligada ao sexo e herança citoplasmática. 3.1. Herança autossômica Os cromossomos autossômicos são todos aqueles presentes no núcleo da célula, exceto os cromossomos sexuais. Este padrão de herança foi o descoberto por Gregor Mendel, que analisou fatores (genes)…

formadas por meiose para a produção de gametas. 3.2 Cromossomos autossômicos Está dividida em Herança autossômica dominante e recessiva. 3.2.1 Herança autossômica simples Na herança autossômica dominante um fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. Os que possuírem essa doença terão um genitor afetado. Nos casamentos que produzem filhos com uma doença autossômica dominante, um genitor geralmente é heterozigótico para a mutação e o outro genitor é…

mendelianos como: Doença autossômica recessiva. Para que a doença se manifeste, precisa-se de duas cópias do gene mutado no genoma da pessoa afetada, cujos pais normalmente não manifestam a doença, mas portam cada um uma cópia do gene mutado, pelo que podem o transmitir à descendencia. A probabilidade de ter um filho afetado por uma doença autossômica recessiva entre duas pessoas portadoras de uma só cópia do gene mutado (que não manifestam a doença) é de 25%. Doença autossômica…

Diabetes mellitus ......................................................................................... 135 Dissomia Uniparenteral .............................................................................. 136 Disostose Espondilocostal Autossômica Recessiva 1 (Síndrome de Jarcho-Levin) ............................................................................................... 137 Distonia Mioclônica…

esporádica, enquanto que a D.A. de acometimento precoce, de incidência ao redor de 40 anos, mostra recorrência familiar. (...) Cerca de um terço dos casos de D.A. apresentam familiaridade e comportam-se de acordo com um padrão de herança monogênica autossômica dominante. Estes casos, em geral, são de acometimento precoce e famílias extensas têm sido periodicamente estudadas." Smith, M.A.C. (Revista Brasileira de Psiquiatria, 1999) Considerando o texto e o histórico familiar a…

da célula. As principais características observadas são um aumento dos órgãos como fígado e do baço, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas. Afeta 1 em cada 50.000 a 100.000 indivíduos. A doença é herdada de uma forma autossômica recessiva, isto é, autossômica porque o defeito genético situa-se num dos pares de cromossomos autossômicos, e recessiva porque é preciso herdar duas cópias defeituosas do gene, uma do pai e outra da mãe. Albinismo:…

Conheça-os agora: PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE - As doenças autossômicas dominantes são vistas aproximadamente em 1 a cada 200 indivíduos. - Individualmente, cada doença autossômica dominante é um tanto rara em populações; as mais comuns delas possuem frequências gênicas de cerca de 0,001. - Por essa razão, casamentos entre dois indivíduos em que são ambos afetados pela mesma doença. PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA - As doenças autossômicas recessivas ocorrem…