RESUMO DE GENE TICA I

RESUMO DE GENÉTICA I, 1 BIMESTRE:

Herança Autossomica Recessiva:
- Se expressa na presença de homozigose recessiva (aa)
- Importante evitar o casamento consanguíneo
- Existem tres situacoes para que occora a transmissao do gene:
1- o pai e a mãe possuem um gene que porta a doença (Aa,Aa): resultado AA, Aa, Aa, aa -> 25% de chance de um filho nascer com a doença
2- apenas um ser homozigoto para a doença, e o outro portar o gene (Aa,aa): resultado Aa, Aa, aa, aa -> 50% de chance do filho nascer com a doença.
3- Os pais serem homozigotos opostos (AA,aa): resultado Aa, Aa, Aa, Aa-> 0% de chance do filho nascer com a doença.

Herança Autossomica Dominante:
A presença de um gene dominante já é o suficiente para se manifestar a doença
Aparece em todas as gerações
Metade da família ou mais é afetada
Familiares normais não transmitem (por serem aa)
Se diferencia de herança ligada ao sexo pois pai transmite para filho

Herança ligada ao X:
Quando o gene alterado está no cromossomo X. Este tipo de herança pode ser recessiva, ou seja, as manifestações vão estar presentes nos homens porque eles têm apenas um cromossomo X, ou seja, não têm nenhum gene normal para aquela característica e nas mulheres quando existe alguma manifestação clínica em geral é mais leve. É exemplo desse tipo de herança a doença de Fabry. 
É descrita a herança ligada ao X dominante, ou seja, um gene alterado é suficiente para determinar a doença, em geral as mulheres são gravemente afetadas e para os homens a doença pode ser letal, pela ausência de um gene normal daquele par. É provavelmente exemplo desse tipo de herança a síndrome de Rett. 
O risco de um filho ser afetado quando sua mãe carrega um gene alterado em um de seus cromossomos X é de 50% e das filhas é também 50% de serem potadoras do gene com defeito e consequentemente passar a seus filhos e filhas.

Penetrancia incompleta:
É quando uma pessoa, portadora do alelo, nao apresenta o fenotipo da doença. Mas isso não a impede