Anemia Talassemia

Talassemia _______________________________________________________________ Talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina resultando em sintomas de anemia. A talassemia é uma forma de anemia crônica, de origem genética (hereditária), ou seja, passada dos pais para os filhos. Não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual e não é causada por deficiência na…

11/06/2009 Desequilíbrio da síntese de globina É um tipo de anemia hereditária causada pela redução ou ausência da síntese da cadeia de hemoglobina. hemoglobina. A anemia talassêmica é classificada dentro das hemoglobinopatias, doenças genéticas que resultam de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina. Má-formação dos glóbulos vermelhos, que são menores do que o normal e Mátêm uma membrana celular ligeiramente deformada. As…

doença (primeiros relatos) O primeiro relato de talassemia foi feito em 1925, quando um médico americano, Thomas B. Cooley, e seu colega, dr. Pearl Lee, descreveram em quatro crianças alguns sintomas que diferiam de outras condições anêmicas vistas na infância. Esta nova condição foi chamada de anemia de Cooley. Nessa mesma época, em 1932, médicos italianos descreveram a mesma condição na área do Mediterrâneo, a qual deram o nome de talassemia, que se origina da palavra grega qalassa…

O que é Talassemia? A talassemia é uma forma de anemia crônica, de origem genética (hereditária), ou seja, passada dos pais para os filhos. Não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual e não é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais. A talassemia faz parte de um grupo de doenças do sangue(hemoglobinopatias) caracterizadas por defeito genético que resulta em diminuição da produção de um dos dois tipos de cadeias que formam…

estruturais da hemoglobina dividem-se em três classes, de acordo com o fenótipo clínico: Variantes que causam Anemia Hemolítica Existem duas variantes mais conhecidas que causam hemólise: ❑ Hemoglobina Falcêmica (HbS) A hemoglobina falcêmica decorre de alteração de apenas 1 dos 146 aminoácidos da b-globina. A homozigose para esta mutação é a causa da anemia falciforme. A anemia falciforme é um distúrbio hemolítico intenso caracterizado pela tendência das hemácias…

molécula presente nos glóbulos vermelhos e responsável pelo transporte do oxigênio para os tecidos. Mais de 300 defeitos estruturais da hemoglobina já foram identificados, sendo a anemia falciforme a hemoglobinopatia mais conhecida. Os defeitos na taxa de produção das cadeias de hemoglobina são as talassemias (alfa ou beta-talassemias, de acordo com a cadeia cuja síntese está prejudicada). A hemoglobina do ser humano adulto (hemoglobina A) é uma proteína formada por duas cadeias alfa e…

Uma delas é a talassemia, que é classificada em vários tipos de acordo com a cadeia acometida e a sua sintomatologia. Os sinais podem ser bastante variados e dependem do tipo de doença e gravidade. Nos dias atuais, não há como evitar a transmissão de talassemia de pais para filhos, o que pode ser feito é aconselhamento genético para os pais que são portadores do traço talassêmico. Palavras chave: Talassemia. Hemoglobina. Genética. Diagnóstico. Tratamento. A talassemia…

capacidade da hemoglobina de transportar O2, CO2 e H+, atendendo às condições fisiológicas. 3 - Distúrbios Genéticos Da Hemoglobina Hemoglobina S: é a principal hemoglobina em indivíduos com anemia falciforme. Cerca de 8% das pessoas de origem africana nos EUA apresentam a mutação em um ou dois genes, e 0,15% têm anemia falciforme. Quem possui a doença tem dois genes beta anormais (βS) e dois genes alfa normais. A presença da hemoglobina S provoca deformação das hemácias quando são…

Talassemia A talassemia é uma doença rara do sangue, não é contagiosa mas é hereditária, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos e manifesta-se, geralmente, logo nos primeiros meses após a nascença. Esta doença pode causar uma anemia leve ou severa. A anemia ocorre devido à hemoglobina reduzida e menos glóbulos vermelhos que o normal. A hemoglobina é a proteína existente nos glóbulos vermelhos que carrega oxigênio para todas as partes do corpo. Em pessoas com talassemia, os genes que

Anemias Hereditárias Hemoglobinas Tipos de Hemoglobina Genética da Globina Cadeia beta 146 aa Cadeia alfa 141 aa Hemoglobinas fisiológicas A combinação de duas cadeias alfa (  ) com duas beta (  ) formam as globinas. Portanto, a hemoglobina tem estrutura tetramérica. 22 Anemias Hereditárias A história familiar e descendência tomam caráter decisivo na elucidação das anemias hereditárias, em especial as hemoglobinopatias e talassemias.…