Anemia Falciforme Gene

da função devido a mudança das características da troca: um carregado que deveria participar de ligações eletrostáticas ou de hidrogênio com um hidrofóbico que não participa destes tipos de interações. Exemplo clássico desta troca ocorre na anemia falciforme. b- este tipo de mutação leva à perda da função porque a leucina ocupa mais espaço do que a alanina, e portanto a proteína tem de assumir uma forma diferente. c- a glicina tem tamanho de cadeia menor do que qualquer outro…

de genes que compõem o DNA humano, tarefa que necessita de muitos pesquisadores empenhados, auxiliados por máquinas de última geração o que pede também bons recursos financeiros. A grande meta do Projeto Genoma Humano é compreender esses mecanismos, inclusive o de doenças, para que se possa aplicar tecnologia para alterar certas instruções com vistas a garantir uma melhoria na qualidade de vida do organismo. Através do screening genético podem-se detectar tais doenças: A anemia falciforme é

funções são transportar oxigênio para todos os tecidos e dar cor aos glóbulos vermelhos (eritrócitos). A construção da hemoglobina A (Hb AA), que é a corretamente adequada para esta função, está na dependência da presença de genes específicos. Existem casos com outros genes que produzem hemoglobinas patológicas. Em relação à transmissão das doenças genéticas da hemoglobina, três delas são as mais freqüentes, por isso destacaremos a sua origem, ou seja as regiões geográficas habitadas por…

............................................................... 21 12 Leucemia ................................................................................................... 36 13 Anemia Ferropriva ................................................................................... 41 14 Anemia Falciforme ................................................................................... 47 15 Hepatites .....................................................................................

Anemias Este é um tema muito importante dentro da medicina, pois abrange uma grande quantidade de pacientes, sendo a condição clínica mais frequente na população mundial, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). Sabemos que existem vários tipos de anemias, e elas podem ser classificadas basicamente em dois grandes grupos, sendo o primeiro formado pelas anemias de caráter familiar ou hereditárias, e o segundo formado pelas anemias adquiridas no decorrer da vida. No primeiro grupo…

mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um, de modo que o gene defeituoso está garantido a se manifestar em qualquer homem que o carrega. Como as mulheres têm dois cromossomos X e hemofilia é rara, a chance de uma mulher ter duas cópias defeituosas do gene é muito remota, por isso as mulheres são quase exclusivamente portadoras assintomáticas da doença. Mulheres portadoras podem herdar o gene defeituoso de ambos a sua mãe ou pai, ou pode ser uma mutação nova.…

CRIANÇA PORTADORA DE ANEMIA FALCIFORME Salvador 2011 JACILENE SANTOS DO ESPIRITO SANTO INTERFERÊNCIA DA DOR NA VIDA DA CRIANÇA PORTADORA DE ANEMIA FALCIFORME Trabalho de conclusão do curso apresentado á Faculdade Dom Pedro II, como requisito final para Obtenção do Bacharelado em Enfermagem. Orientadora: Tânia Santana Menezes Barbosa Salvador 2011 SANTOS, Jacilene Santos do Espírito INTERFERÊNCIA DA DOR NA VIDA DA CRIANÇA PORTADORA DE ANEMIA FALCIFORME Revisão de…

doença é uma mutação, seja herdade ou adquirida. Uma doença genética ocorre quando uma alteração no DNA de um gene essencial muda a quantidade, a função ou ambas dos produtos gênicos (RNA mensageiro e proteína). Os distúrbios monogênicos quase sempre resultam de mutações que alteram a função de uma proteína. As únicas exceções conhecidas a esta generalização são mutações encontradas em vários genes do DNA mitocondrial que codificam RNAs transportadores. Estas mutações levam a graves…

ANEMIAS E SEUS TIPOS MAIS COMUMS ANEMIA APLÁSTICA: CAUSADA POR UMA DEFICIÊNCIA NA MEDULA ÓSSEA, ONDE SÃO PRODUZIDOS OS GLÓBULOS VERMELHOS. EM MUITA DAS VEZES PODE SER OCASIONADA PELA INALAÇÃO PROLONGADA DE VAPORES INDUSTRIAIS DE BENZINA, TOLUENO OU ARSÊNICO, EFEITOS SECUNDÁRIOS DE ALGUNS MEDICAMENTOS. NESTE CASO A MEDULA ÓSSEA TEM SUA ATIVIDADE REDUZIDA NA PRODUÇÃO DOS GLÓBULOS VERMELHOS OU ATÉ A PARALISAÇÃO. A RECUPERAÇÃO DESTE TIPO DE ANÊMIA DEPENDE DO QUE ESTE AFETA A MEDULA. …

características nem sempre é obedecido o padrão de herança proposto pela Segunda Lei de Mendel, ou lei da segregação independente. Os resultados experimentais levaram à conclusão de que os genes estão dispostos nos cromossomos em sequência. Desse modo, os genes que estão localizados em um mesmo cromossomo (chamados genes ligados) tendem a ser herdados juntos.s mutações As mutações são alterações nas informações contidas no material genético. Se as alterações afetarem as células sexuais,…