DOENÇAS E MUTAÇÕES GENÉTICAS

CENTRO EDUCACIONAL DESAFIO

DOENÇAS E MUTAÇÕES GENÉTICAS

Trabalho mensal de Biologia
Professora: Luciana
Data: 09/09/2013
Turma: 3º

Nome:

Osasco, SP
SUMÁRIO
INTRODUÇÃO................................................03
DESENVOLVIMENTO....................................4 a 18
CONCLUSÃO......................................................19
REFERÊNCIAS....................................................20

INTRODUÇÃO
Este trabalho tem com objetivo apresentar um pouco sobre screening genético, mutações e algumas doenças que são causadas por elas. Mutações, nada mais é que uma modificação que interfere no número ou na estrutura do cromossomo de uma célula.
E não tendo o desenvolvimento completo o individuo acaba desenvolvendo algumas síndromes, como a síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter e síndrome de down.
Screening genético é um estudo que se faz nos cromossomos do individuo para saber se pode ou não ter chances de desenvolver uma doença hereditária.

DESENVOLVIMENTO
MUTAÇOES

Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula.
As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também conhecidos como genomas.

SÍNDROME DE TURNER
A síndrome de Turner é bastante rara, afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença