Anemia Falciforme Gene

Genética= Clássica (princípios da herança, meiose e mitose, determinação do sexo, mapeamento dos genes cromossômicos) + Molecular (estrutura do DNA, duplicação, tradução, transcrição, clonagem, mutação, controle da expressão gênica, reparo) + Evolutiva. A descoberta do DNA ocorreu em 1953. Duas cadeias de nucleotídeos, que se helicoidizam e formam a dupla hélice. Desde então, ocorreram vários estudos do DNA, descobrindo a replicação, transcrição e a tradução. Nos anos 1970, houve a descoberta

constituindo um dos problemas mais comuns encontrados entre a população, atingindo desde a infância até a fase adulta. Dentre elas destacam-se: anemia, leucemia e hemofilia. 2.1. ANEMIA Distúrbio resultante da redução da quantidade normal das células vermelhas do sangue (hemácias) e da concentração de hemoglobina. Do ponto de vista fisiológico, há anemia existe produção diminuída ou ineficaz de hemácias ou hemoglobina, por insuficiência da medula óssea, acarretando prejuízo da…

de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação da talassemia. As talassemias resultam de mutações genicas – mutações nos genes das globinas – tendo como consequência a redução da síntese de uma ou mais cadeias das globinas conduzindo a uma eritropoiese ineficaz. A doença é particularmente prevalente…

seqüência de aminoácidos em uma proteína é determinada pela ação de um certo gene que conduz à síntese do pigmento. As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade…

saber: 1. Aquelas que resultam de mutações de genes que regulam a síntese dos aminoácidos (sequencia) da cadeia polipeptídica da globina, alterando a sua estrutura. São denominadas hemoglobinopatias estruturais. 2. Aquelas em que há redução da taxa de síntese de uma ou de várias cadeias de globina. Denominam-se Talassemias. A gravidade da doença depende da herança. São moléstias transmitidas, como caráter dominante, por um ou pelos dois genes progenitores do indivíduo.…

entre os descendentes de uma hibridação. Monoibridismo com Dominância Completa  há relação de dominância e recessividade  Pode ser de 2 tipos: Herança Autossômica Dominante Herança Autossômica Recessiva Herança Autossômica Dominante  quando o gene responsável por determinada característica se manifesta em dose simples (heterozigose) ou em dose dupla (homozigose).  Ex.: Nanismo acondroplásico ou acondroplasia Genótipo Fenótipo Dd Indivíduo com nanismo acondroplásico DD…

apresenta uma verdade apenas parcial, porque o ambiente só pode alterar as características do organismo dentro de certo limite predeterminados pelo gene (norma de reação). Assim, embora a altura de uma pessoa possa variar, dependendo das condições em que ocorra o crescimento, essa variação não ultrapassará determinados valores máximos e mínimos previstos pelos genes dessa pessoa. Além disso, para certas características, o efeito do ambiente e o uso e desuso têm pouca ou nenhuma…

existem formatos pré-definidos de entradas e saídas que as representações dos genes devem seguir. As bases nitrogenadas do DNA, como vimos, podem ser representadas em arquivos texto onde cada letra representa uma base, A (adenina), T (timina), G (guanina) ou C (citosina). Essas bases, tomadas três a três, formam os vinte aminoácidos usualmente encontrados nas proteínas, portanto, outra forma de representarmos o gene pode ser a forma traduzida em sequências de aminoácidos, e nesse caso cada letra

fica anêmico? R) O grau de anemia visto em pacientes renais em fase final varia, mas em geral, os pacientes não ficam anêmicos até que o nível de creatinina sérica exceda 3mg/100ml. Essa anemia é devida a um discreto encurtamento da sobrevida das hemácias (geralmente 120 dias) e à deficiência de eritropoetina. A reposição de eritropoetina recombinante junto com suplementos vitamínicos ajuda a tratar esta forma de anemia. FKI 35 anos, é portador de anemia falciforme. Responda: Que…

de maneira homogênea no papel, evitando concentração de sangue. Através das gotinhas de sangue tiradas do calcanhar da criança, é possível se fazer uma importante avaliação inicial para detectar algumas doenças genéticas (transmitidas pelos genes da mãe e do pai) e congênitas (que se desenvolve no útero), que precisam de tratamento o mais rápido possível para evitar graves seqüelas no futuro. O diagnóstico precoce oferece condições de um tratamento iniciado nas…