45 X Por Não Disjunção Paterna

cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.3 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X 3 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina…

CARACTERISTICAS 2.7.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.8 SÍNDROME 47, XYY.......................................................................................pág.9 2.8.1 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.8.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.9 TRISSOMIA DO X (47,XXX).........................................................................pág.10 2.9.1 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.9.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.10 SÍNDROME DE…

Patau et al (1960), é uma síndrome clinicamente grave e letal sendo que a metade dos nascimentos de crianças afetadas vão a óbito no 1o mês de vida e os demais sobrevivem até o 6o mês de idade, são raros os casos de sobrevivência após essa idade, a não ser em alguns casos de mosaicismo. A incidência é de 1:25.000 e como a maioria das trissomias, os riscos de nascimento da uma criança com essa síndrome aumenta significativamente com o aumento da idade materna.Cerca de 80% de pacientes com…

DNA é obtido a partir de uma fonte de teste, por exemplo, as células de tumor. Essa técnica consiste na hibridização em cromossomos normais na metáfase ou em sondas de microarranjos e permite a detecção de duplicações e deleções de cromossomos (mas não em rearranjos equilibrados). A Array CHG pode detectar deleções e duplicações menores de 100 Kb e precisa apenas de pequenas quantidades de DNA. Anormalidades no número dos cromossomos Poliploidia, ou seja, a presença de um grupo completo…

variabilidade na região extra. Por disjunção normal na meiose nos gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. É também conhecida como "síndrome de Down familiar". Mosaicismo O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Duplicação de uma porção do cromossoma 21 uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de…

relacionado a umdesequilíbrio cromossômico. Figura 6. Fenótipo de um homem com a síndrome de Klinefelter. 11. TRISSOMIA DO X (47,XXX) A trissomia do X e as síndromes mais raras de tetrassomias do X(48,XXXX) e pentassomia do X (49,XXXXX) são os equivalentes namulher da síndrome de Klinefelter masculina. As mulheres com trissomia doX, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamenteanormais. Algumas são identificadas em clínicas de infertilidade e outras…

Sumario 1. Introdução 4 2. Síndrome de Down 5 3. Trissomia do X 7 4. Síndrome de Eduards 8 5. Síndrome 47 XYY 9 6. Síndrome de Patau 10 7. Síndrome do Cri-du-Chat 11 8. Síndrome de Wolf-Hirschhorn 13 9. Síndrome de Turner 13 10. Síndrome de Padrer Willi 14 11. Síndrome de Klinefelter 15 12. Síndrome de Williams 16 13. Referencia Bibliográfica 18 1. Introdução As alterações cromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa…

aberrações cromossômicas comuns e presentes em 6 a 7% dos zigotos. Dois tipos de alterações ocorrem nos complementos cromossômicos: numéricas e estruturais. As alterações podem afetar os cromossomas sexuais e/ou os autossomas – cromossomas outros que não os sexuais. Em alguns dos casos, ambos os cromossomos são afetados. As pessoas com anormalidades cromossômicas usualmente têm fenótipos característicos, tais como características físicas de crianças com a síndrome de Down. Fatores…

consiste na quebra e religação de cromossomas, das quais resultam deficiências, duplicações, inversões e translocações. As irregularidades no número, tais como a perda de um ou ganho de um ou mais cromossomas, estão associadas às síndromes. A não-disjunção de cromossomas na meiose explica a maioria das diversas anomalias. *Alterações estruturais: Deleções: neste processo, ocorre perda de fragmentos do cromossomo, que podem constituirum ou muitos genes. Podem se originar por simples…

por elas. Mutações, nada mais é que uma modificação que interfere no número ou na estrutura do cromossomo de uma célula. E não tendo o desenvolvimento completo o individuo acaba desenvolvendo algumas síndromes, como a síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter e síndrome de down. Screening genético é um estudo que se faz nos cromossomos do individuo para saber se pode ou não ter chances de desenvolver uma doença hereditária. DESENVOLVIMENTO MUTAÇOES…