Sindrome X-Frágil

Síndrome do X Frágil

Esta síndrome está classificada como uma das síndromes que em termos de diagnóstico etiológico é apontada como uma causa possível de atraso global de desenvolvimento psicomotor.
A expressão X – Frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado na região Xq27 do cromossoma X, que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa das suas partes. O X está presente no par de cromossomas que determina o sexo (XY nos homens e XX nas mulheres). Essa falha ou fragilidade do X causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos, ou seja, uma síndrome.
Esta situação ocorre porque as mulheres tendo dois cromossomas XX apresentam duas cópias do gene FMR 1, razão pela qual são raramente afectadas pelos problemas graves da síndrome, porque, de forma comum, o aumento do número de cópias anormal está presente apenas no cromossoma X, o que pode ser compensado pelo funcionamento do gene normal. Tal compensação não ocorre no sexo masculino uma vez que existe apenas uma cópia do gene FMR 1 no único cromossoma X do par XY.
A pré – mutação pode ser transmitida de forma silenciosa ao longo das gerações de uma família até que um dos seus membros seja afectado pela SXF.
Um homem portador, mesmo que não apresente problemas, transmitirá a pré – mutação a todas as suas filhas, mas a nenhum dos seus filhos. Por sua vez as filhas, mesmo sem alterações físicas, intelectuais ou emocionais, poderão ter filhos, netos, bisnetos,… com problemas, pois são portadoras. Cada filho ou filha de uma mulher portadora tem 50% de hipóteses de herdar o gene. Mas se ela for afectada a possibilidade de ter filhos também afectados é maior.
O reconhecimento desta síndrome está mais associado à deficiência mental (de grau moderado ou severo), podendo neste caso, ser acompanhada de alguns traços faciais disfórmicos, que podem tornar-se evidentes nas fases mais tardias de desenvolvimento. As crianças portadoras de SXF apresentam graus de deficiência muito variados.