sindrome de patau

Síndrome de Patau. Suas principais características são as fendas no lábio e defeitos cardíacos. A síndrome de Patau geralmente não permite a sobrevivência da criança por muito tempo, mas isso depende da gravidade do caso. Há registro de uma pessoa portadora da síndrome que viveu até os 10 anos de idade – é o caso mais longevo conhecido. Cerca de 45% dos afetados falece depois de um mês; 70% por volta dos 6 meses e menos de 5% passam dos três anos de vida. A incidência da trissomia 13 é muito mais elevada em crianças do sexo feminino do que no masculino, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Todavia, acredita-se que somente 2,5% dos fetos com trissomia 13 nasçam vivos, sendo esta uma das principais causas de aborto espontâneo nos três primeiros meses de gestação. A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
Causas da síndrome de Patau. Não há como determinar causas específicas para a ocorrência da Síndrome de Patau, mas há algumas associações que podem ser feitas. Como boa parte das trissomias (presença de 3 cromossomos de um tipo específico ao invés de 2 ), está relacionada com a idade avançada da mãe. Em 40% dos casos, a gestante tem mais de 35 anos de idade. Mas o risco de mutação existe em quaisquer casos, mesmo quando a mãe é jovem e se não há histórico de doenças genéticas na família. Especialmente a partir dos 40 anos de idade, as mulheres são mais sujeitas à não disjunção dos cromossomos, o que origina a trissomia. No caso da Síndrome de Patau, isso deixa de ocorrer durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides.
Sintomas
Exames de diagnóstico como a amniocentese e ultrassonografia podem revelar a ocorrência de Síndrome de Patau no bebê ainda durante a gravidez.