Sindrome de edwards

Síndrome de Edwards
Definição
Sindrome de Edwards é causada por uma cópia extra do cromossomo 18. Por esta razão, é também chamada síndroma de trissomia 18. O cromossomo extra é letal para a maioria dos bebês nascidos com essa condição. Isto causa as principais anormalidades físicas e retardo mental grave, e muito poucas crianças afectadas com esta doença sobrevivem mais de um ano.
Descrição
Os humanos normalmente têm 23 pares de cromossomos. Os cromossomas são numerados 1-22, e o par 23 é composto dos cromossomas sexuais X e Y. Uma pessoa herda um conjunto de 23 cromossomas de cada progenitor. Ocasionalmente, um erro genético ocorre durante a formação do óvulo ou espermatozóide. Uma criança concebida com tal um óvulo ou espermatozóide célula pode herdar um número incorreto de cromossomos.
No caso da síndroma de Edwards, o filho herda três, em vez de duas, cópias do cromossoma 18. Trissomia 18 ocorre em aproximadamente um em cada 3.000 recém-nascidos e afeta meninas com mais freqüência que os meninos. Mulheres mais velhas do que os seus trinta e poucos anos têm um maior risco de conceber uma criança com trissomia 18, mas pode ocorrer em mulheres mais jovens.
Causas e sintomas
Uma terceira cópia do cromossomo 18 provoca anormalidades numerosas. A maioria das crianças nascidas com a síndrome de Edwards podem parecer fracas e frágeis, e elas são muitas vezes abaixo do peso. A cabeça é muito pequena e a parte de trás da cabeça é proeminente. As orelhas são malformadas e de implantação baixa, e da boca e do queixo são pequenos. O bebê também pode ter um lábio leporino ou fenda palatina. Freqüentemente, as mãos são apertadas em punhos, e as sobreposições dedo indicador os outros dedos. A criança pode ter pés tortos e os dedos podem ser fundidos.
Numerosos problemas que envolvem os órgãos internos podem estar presentes. Anormalidades ocorrem frequentemente nos pulmões e diafragma (músculo que controla a respiração), e defeitos cardíacos e malformações dos vasos