Progeria

INTRODUÇÃO

A forma infantil de progeria (do grego geras, “velhice”) é uma doença letal, extremamente rara caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro em cerca de sete vezes em relação a tão normal.

A progeria como é uma doença rara grave incurável degenerativa e progressiva constitui risco de vida. Em conseqüência disso a qualidade de vida dos pacientes e familiares geralmente e afetada isso pela perda ou diminuição da autonomia, conseqüentemente familiares e pacientes enfrentam preconceito e marginalização, a falta de esperança nas terapias o que torna a adaptação mais difícil.

A forma mais severa desta doença (chamada síndrome de Hutchinson-Gilford, em homenagem aos cientistas que a descreveram) tem início nos dois primeiros anos de vida.

Desta forma, o objetivo geral deste trabalho é apresentar e conhecer o perfil e as característica de um individuo que apresenta a síndrome progeria trazendo informaçlões relevantes sobre a doença, tais como a evolução, diagnostico e expectativa de vida.

Causa

A acausa ainda não é bem conhecido, mas sabe-se que a mutação causa um defeito no reparo do DNA. Embora seja uma doença genética, não é herdada porque os afetados não chegam a idade de reprodução. Por outro lado, para os pais o único consolo é que o risco de repetição é extremamente baixo porque todos os casos são resultantes de mutações novas.

Vida média

As meninas acabam tendo vida média de 14 anos, e os meninos aos 16, o que ocorre geralmente de causas comuns de morte em idosos como ataques cardíacos e derrame. Felizmente, a doença é muito rara. Estima-se que ela afete um de cada 4 a 8 milhões de recém nascidos.

Tratamento

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Atualmente não há ainda um tratamento realmente eficaz para Progéria. É fundamental que os portadores dessa síndrome sejam precocemente estimulados para desenvolver suas potencialidades.
A criança com progeria deve ser seguida por vários profissionais da saúde, pois esta doença acaba