pequenos tiranos

CENTRO UNIVERSITARIO UNIFACVES
Curso: psicologia – 2° Fase
Disciplina: Genética I
Acadêmicos(as): Ana Caroline Adriano da Silva, Anna Cláudia Nunes Petry, Denise Boeira, Igor Boito Teixeira, Liliane Maciel Kroth, Paula Karina não sei mais o que kk

SINDROME DE PATAU

1. SINDROME DE PATAU

A Síndrome de patau é uma doença genética rara que causa má formação no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.
Os bebês com esta doença sobrevivem menos de três dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome.
A síndrome de patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma cópia extra do cromossomo 13, passando o individuo a ter 3 cromossomos 13 ao invés de apenas 2.
Está é uma anomalia descrita por Klaus Patau em 1960.
Essa anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo). Ela ocorre por conta da não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, originado gametas com 24 cromátides , ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta em um embrião com trissomia.

2. CARACTERÍSTICAS

As principais características dos portadores dessa síndrome são:
Graves malformações do sistema nervoso central, como arrinencefalia;
Baixo peso ao nascimento;
Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
Problemas auditivos;
Anormalidades no controle da respiração; rins policísticos;
Malformação nas mãos;
Defeitos cardíacos congênitos;

A maior incidência da síndrome é entre crianças do sexo feminino, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Contudo, acredita-se que somente 2,5% dos fetos com essa síndrome nascem vivos, sendo esta uma das principais causas de aborto espontâneo durante os três primeiros meses de gestação.

3. TRATAMENTO

A síndrome de