Nutricao

BIOLOGIA II Genética: Cariótipo

ORGANIZANDO OS CROMOSSOMOS HUMANOS
J. M. Amabis* e G. R. Martho

* Professor do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo http://www.moderna.com.br/moderna/didaticos/em/biologia/temasbio/atividades/TB04.pdf A identificação dos cromossomos humanos é de grande importância para o diagnóstico e para a prevenção de muitas doenças hereditárias. A análise cromossômica pode ser decisiva no aconselhamento genético, ajudando a evitar o nascimento de crianças portadoras de doenças hereditárias. Nosso principal objetivo é despertar o interesse para a Genética Humana por meio de uma atividade que simula o trabalho dos citogeneticistas na identificação e organização dos cromossomos humanos. A análise de cromossomos humanos é hoje realizada rotineiramente em qualquer serviço de aconselhamento genético. Técnicas modernas permitem preparar lâminas de microscopia com os cromossomos bem individualizados, condição fundamental para estudá-los. No período anterior ao surgimento dessas técnicas, os citogeneticistas estudavam os cromossomos humanos em cortes histológicos. Era impossível determinar o número de cromossomos, que variava de 8 a 50 na contagem de diferentes pesquisadores. Em células diplóides, as contagens mais criteriosas apontavam 48 cromossomos. Na primeira metade do século XX descobriu-se que a droga colchicina (ou colquicina), um alcalóide extraído do bulbo de plantas do gênero Colchicum, impede a formação do fuso mitótico. Isso faz com que as células em divisão permaneçam em metáfase, quando os cromossomos estão condensados, o que favorece sua análise morfológica. Em 1956, os pesquisadores Jo Hin Tjio e Albert Levan utilizaram colchicina para tratar células humanas que, após algum tempo, foram transferidas para uma solução hipotônica e esmagadas entre a lâmina e a lamínula de microscopia. Em solução hipotônica a célula absorve água e incha, o que faz com que seus cromossomos separem-se uns dos