Mutações

1. Mutação: em geral é a mudança na sequencia de DNA de um gene. Juntamente à recombinação gênica é responsável pela variação genética dos seres vivos.
a) Mutação de ponto: refere-se tipicamente à alteração de um único par de bases do DNA ou um pequeno número de pares de bases adjacentes.
– Tipos de mutação de ponto: 1) substituições de base e 2) inserções e deleções.
> Substituições de base: são mutações nas quais um par de bases é substituído por outro. As substituições de base podem ser subdivididas em: 1) Transições e 2)transversões. No caso das transições a substituição da base ocorre por outra base da mesma categoria química e na transversão uma purina é substituída por uma pirimidina ou vice-versa.
> Inserções ou deleções: são mutações que inserem ou deletam pares de nucleotídeos. Entretanto, a convenção é chamá-las de inserção ou deleção de pares de bases. Quanto atuam coletivamente são chamadas mutações indel. A mais simples é a inserção ou deleção de um único par de bases.
– Consequências moleculares das mutações de ponto em uma região codificante: para substituições de uma única base, existem vários resultados possíveis, mas todos são consequências diretas de dois aspectos do código genético: 1) redundância do código e 2) existência de códons de término de tradução.
> Mutações sinônimas: a mutação muda um códon de um aminoácido por outro códon desse mesmo aminoácido. As mutações sinônimas também são chamadas de mutações silenciosas.
> Mutações de sentido trocado: O códon para um aminoácido é trocado por um códon para outro aminoácido. As mutações de sentido trocado também podem ser chamadas não-sinônimas.
*Substituição conservativa: o novo aminoácido é de natureza química similar ao anterior diminuindo a chance de uma alteração grave na estrutura da proteína.
*Substituição não conservativa: neste caso o novo aminoácido possui natureza química bem diferente ao antigo o que pode levar a uma grave alteração na estrutura da proteína.
>Mutações