Leucodistrofia

relato de caso

doi: 10.4181/RNC.2013.21.880.7p

Leucodistrofia Metacromática: Relato de Caso de Dois Irmãos Consanguíneos
Metachromatic Leukodystrophy: Case Report of Two Brothers Consanguineous

Erica de Queiroz Ribeiro1, Maysa Ferreira Martins Ribeiro2

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RESUMO

ABSTRACT

A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma patologia de caráter autossômico recessivo, causada pela deficiência da enzima arilsulfatase
A, a evolução clínica da LDM cursa fundamentalmente com alterações neurológicas. Objetivo. descrever a evolução clínica, com ênfase nas características neuromotoras de dois irmãos que apresentam diagnóstico de LDM infantil. Método. relato de caso de dois irmãos, uma menina com oito anos e um menino com seis anos de idade. Foi colhida a história clínica por meio da análise dos prontuários, entrevistas, exame físico, avaliação fisioterapêutica, avaliação do tônus muscular pela Escala Ashoworth Modificada, avaliação da função motora grossa por meio do Sistema de Classificação da Função Motora Grossa em LDM (GMFCS-LDM), fotos antigas e fotos atuais. Resultados. a evolução clínica nos dois casos iniciou com perda gradativa de sustentação postural, hipertonia muscular crescente, encurtamentos musculares e deformidades osteomusculares. A progressão do comprometimento neuromotor evoluiu com perda da funcionalidade, total dependência para a realização das atividades de vida diária, múltiplas complicações sistêmicas, grave comprometimento do sistema respiratório, internações frequentes por pneumonia. Conclusão. o quadro clínico dos dois irmãos é semelhante e compatível com descrições da literatura, entretanto, o irmão mais novo tem apresentado regressão clínica mais acelerada.

The Metachromatic Leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive lipidosis caused by the deficiency of the lysosomal enzyme arylsulfatase A (ARSA), the clinical course of MLD evolves primarily with neurological dysfunction. Objective. describe the