Hemofilia

Hemofilia
Hemofilia

Um casal com um homem sadio e uma mulher portadora podem ter uma criança do sexo masculino sadia e uma hemofílico, ou uma criança do sexo feminino sadia e outra portadora.
Classificação e recursos externos
CID-10 D66-D68
CID-9 286
MedlinePlus 000537 eMedicine med/3528
Star of life caution.svg Aviso médico
Hemofilia é um grupo de doenças genéticas hereditárias que prejudicam a capacidade do corpo em controlar a circulação do sangue ou de coagulação, o qual é utilizado para parar a hemorragia de um vaso sanguíneo, quando é quebrado. A hemofilia A (deficiência de fator VIII de coagulação) é a forma mais comum de desordem, presente em cerca de 1 em 5.000-10.000 nascimentos do sexo masculino.1 A hemofilia B (deficiência do fator IX) ocorre em cerca de 1 em aproximadamente 20,000-34,000 nascimentos do sexo masculino.

Como a maioria recessiva ligada ao sexo, cromossomopatias X, é mais provável a hemofilia ocorrer em homens do que em mulheres. Isso ocorre porque as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um, de modo que o gene defeituoso está garantido a se manifestar em qualquer homem que o carrega. Como as mulheres têm dois cromossomos X e hemofilia é rara, a chance de uma mulher ter duas cópias defeituosas do gene é muito remota, por isso as mulheres são quase exclusivamente portadoras assintomáticas da doença. Mulheres portadoras podem herdar o gene defeituoso de ambos a sua mãe ou pai, ou pode ser uma mutação nova. Embora não seja impossível uma mulher ter hemofilia, é incomum: uma mulher com hemofilia A ou B, teria que ser a filha de ambos hemofílicos transportadores homem e mulher, enquanto que a hemofilia C não ligação ao sexo é devida à deficiência de fator XI coagulante, que pode afetar ambos os sexos, é mais comum em judeus de descendência asquenazes (leste europeu),2 mas rara em outros grupos populacionais.

A hemofilia reduz os níveis do fator de coagulação do plasma sanguíneo3 dos fatores de