HEMOFILIA

RESUMO

Hemostasia é o processo em que o organismo procura controlar a perda de sangue através de vaso lesado que ativa as plaquetas e fatores de coagulação circulantes. A hemofilia é a coagulopatia hereditária que não tem cura. Consiste na falta ou na baixa produção de fatores responsáveis pela coagulação do sangue. É chamada Hemofilia A, a falta ou baixa produção de fator VIII da cascata de coagulação, e Hemofilia B a falta ou baixa produção de fator IX, sendo a Hemofilia A mais frequente. Os níveis desses fatores no sangue vão definir como grave, leve ou moderada. Os principais afetados são os homens, uma vez que é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, necessitando então ocorrer homozigoze na mulher para que ela seja hemofílica. Um homem doente vai passar o gene da Hemofilia para todas as suas filhas, que serão portadoras, porem nenhum dos seus filhos serão afetados. Uma mulher portadora da Hemofilia pode passar o gene da Hemofilia para 50% de seus descendentes de sexo masculino, que serão afetados, e se for do sexo feminino será portadora como a mãe. Em alguns casos a Hemofilia pode ocorrer por mutação, não necessitando então já ter casos na família. As hemartroses espontâneas são tão especificas da doença que pode ser considerada como diagnótisco clinico, alem do diagnóstico laboratorial que é realizado um exame de sangue especifico para medir a quantidade de fator deficiente e diagnostico genético para detecção de gene alterado. O tratamento de Hemofilia se dá através de reposição do fator deficiente, onde o tratamento ideal seria o preventivo que proporciona ao paciente uma melhor qualidade de vida, mas esse tipo de tratamento no Brasil só esta disponível na cidade de Brasília. A Hemofilia é a doença genética mais propicia de se conseguir uma cura pela terapia gênica, pois suas manifestações clinicas são causadas por um único fator (VIII OU IX) e um pequeno aumento na produção desse fator melhora os sintomas nos casos mais graves. Um grande