hemofilia

Hemofilia
A hemofilia é uma doença congênita, hereditária, hemorrágica que resulta numa deficiência no processo de coagulação do sangue. É caracterizada pela ausência ou carência de um dos 12 fatores de coagulação do sangue. A ausência ou carência do Fator 8 designa hemofilia A e a ausência do fator 9 designa hemofilia B ou doença de Christmas.

Transmissão:
A hemofilia caracteriza-se por uma insuficiência na produção de tromboplastina, enzima fundamental para o mecanismo da coagulação sanguínea. É uma doença de transmissão genética condicionada por um gene recessivo ligado ao sexo. A herança é considerada holândrica, ou seja, restrita ao sexo e envolvem genes holândricos = todos masculinos. Sendo assim, o homem expressa a característica da doença (fenótipo, enquanto que as mulheres são apenas portadoras). Manifestação clinica
A hemorragia é a manifestação clinica mais importante desta doença, especialmente a nível articular (hemartroses) e muscular (hematomas).
A Hermartrose seria o Sangramento intra-articular, os sintomas podem ser resumidos em rigidez articular, sensação de latejar, calor local, e dor em intensidade variada. Um único episódio de hemorragia intra-articular parece ter pouca consequência , mas as hemorragias repetidas podem ocasionar a destruição de uma articulação

Hematomas- Quando superficiais , localizados no tecido subcutâneo, causam desconforto e colocação da pele. Podem provocar febre e infecção.

Quando profundos são geralmente intramusculares e provocam dor e edema.

No músculo do antebraço, hematomas profundos podem causar a contração definitiva dos dedos e das mãos adotando assim forma de Garra.
Hemorragias do sistema nervoso
São hemorragias frequentes e a causa de morte de boa parte de portadores da hemofilia.
Podem atingir o Sistema Nervoso Central, medula espinhal, nervos periféricos
A hemorragia na medula espinhal por exemplo, caracteriza-se com dor no local e perda progressiva da função motora.